Na Slovensku neevidujeme, že by detičiek s Downovým syndrómom pribúdalo. Každý rok sa ich narodí v rozmedzí 30 - 70 detí, a to prevažne matkám vo veku nad 35 rokov.
Downov syndróm má podstatu v nesprávnom spárovaní materských a otcovských chromozómov. Ľudský život vzniká ako kombinácia 23 materských a 23 otcovských chromozómov. Na 21. páre však niekedy nevznikne dvojica, ale trojica. A práve to je pôvodom vzniku Downovho syndrómu.
Počet detičiek približne rovnaký
Downov syndróm sa diagnostikuje počas prvého roku života dieťaťa. Na Slovensku počet detičiek s týmto ochorením nejako výrazne nepribúda. V roku 2020 pribudlo 63 detičiek s touto diagnózou, v rokoch 2003 a 2017 ich bolo 67. To sú najvyššie čísla za posledné roky. Vo všeobecnosti by sme mohli povedať, že detičiek s touto diagnózou sa u nás ročne narodí 30 až 70. Najčastejšie sa rodia rodičkám vo veku 35 - 44 rokov. Je to v súlade aj so svetovou štatistikou, podľa ktorej predpoklad, že sa dieťa s Downovým syndrómom narodí rodičke mladšej ako 25 rokov je 1:1 500, u rodičky vo veku 35 a viac je to 1: 350, u rodičky staršej ako 40 rokov 1:100 a už 45 a viac ročnej až 1:20. Podrobnejšie čísla sa dozviete nižšie.
Celosvetovo sa narodí približne 3 - až 5-tisíc detí s Downovým syndrómom. Keďže mnohé páry odkladajú rodičovstvo na neskorší vek, očakáva sa, že výskyt počatí s Downovým syndrómom sa bude zvyšovať.
Ako sa prejavuje?
Downov syndróm asi nie je potrebné nejako zvlášť predstavovať. Plochý vzhľad tváre, šikmé očné štrbiny, široký koreň nosa, krátky krk, široké ruky s krátkymi prstami. V prvých rokoch je telesná hmotnosť skôr podpriemerná, v postpubertálnom veku nastáva sklon k obezite. To sú však iba viditeľné syndrómy, detičky s touto diagnózou postihujú aj syndrómy, ktoré vidieť nie je. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie má až 60 - 80 % týchto detí sluchové postihnutie a 40 - 45 % trpí vrodenou srdcovou chybou. Ďalšími komplikáciami sú spomalenie vývoja reči a motoriky, zrakové postihnutia, znížený intelekt, ortopedické a kožné problémy, časté infekcie či narušená funkcia štítnej žľazy. Ešte začiatkom 20. storočia odborníci odhadovali, že ľudia s Downovým syndrómom sa dožijú menej ako 10 rokov. S príchodom antibiotík sa priemerný vek dožitia zvýšil na 19 alebo 20 rokov. Dnes sa vďaka liečbe až 80 % z nich dožíva 50 a viac rokov. Liečba je zameraná na pridružené zdravotné problémy, samotný syndróm liečiteľný nie je.
Je dedičný?
Hoci ide o genetické ochorenie, iba 1 % všetkých prípadov má dedičnú zložku, teda sa prenáša z rodiča na dieťa prostredníctvom génov. Ak sa rodičovi narodí dieťa s Downovým syndrómom, šanca, že sa mu do 40. roku života narodí aj druhé dieťa s touto istou diagnózou je 1 u 100.
Predpoklad výskytu Downovho syndrómu podľa veku rodičky
Vek rodičky Výskyt Downovho syndrómu
20 1 : 2 000
21 1 : 1 700
22 1 : 1 500
23 1 : 1 400
24 1 : 1300
25 1 : 1 200
26 1 : 1 100
27 1 : 1 050
28 1 : 1 000
29 1 : 950
30 1 : 900
31 1 : 800
32 1 : 720
33 1 : 600
34 1 : 450
35 1 : 350
36 1 : 300
37 1 : 250
38 1 : 200
39 1: 150
40 1 : 100
41 1 : 80
42 1 : 70
43 1 : 50
44 1 : 40
45 1 : 30
46 1 : 25
47 1 : 20
48 1 : 15
49 1 : 10
Zdroje:
