Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je zriedkavá dedičná neurosvalová choroba. U ľudí s touto diagnózou nervy postupne strácajú schopnosť prenášať signál na vôľou ovládané svaly.
Tie slabnú, čo sa prejavuje v oslabení končatín a postupnej strate pohybových schopností. Človek časom nedokáže liezť, sedieť či chodiť, a vznikajú ortopedické komplikácie ako rednutie kostí či skrivenie chrbtice. Môžu sa objaviť aj problémy s prehĺtaním a jedením, ktoré vedú k podvýžive, vyčerpávajúce infekcie dýchacích ciest, zlyhávanie pľúc aj ťažkosti v súvislosti so srdcovo-cievnym systémom.
Čítajte tiež: 11 ORGANICKÝCH potravín, ktoré sú len STRATOU peňazí: Nebudete z nich zdravší!
Organizácia ako pomoc
Pacientov a ich rodiny podporuje napríklad Organizácia muskulárnych dystrofikov (OMD) v SR. Odovzdáva im skúsenosti, najmä v oblasti sociálneho poradenstva, ale aj psychologickej a rehabilitačnej podpory.
"Pre rodiny pacientov je veľmi dôležité, aby medzi všetkými negatívnymi správami, ktoré menia ich život od základu, bol niekto, kto má viac ako osobné skúsenosti a dokáže poskytnúť zázemie," hovorí predsedníčka OMD v SR Andrea Madunová.
Organizácia podporuje osvetové kampane, vzájomnú spoluprácu, komunikuje s verejnosťou, odborníkmi či farmaceutickými firmami, a obhajuje tiež práva pacientov so zriedkavými chorobami.
August je mesiacom povedomia o SMA ako o chorobe mnohých tvárí.
"V tomto mesiaci predstavíme okrem odborných informácií a faktov aj príbehy pacientov," povedala odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCh) Tatiana Foltánová.
Onedlho bude liek pre každého pacienta
Ročne sa na Slovensku narodí tri až päť detí so SMA. V súčasnosti žije na Slovensku 60 až 80 pacientov so SMA. Sú odkázaní na komplexnú starostlivosť mnohých lekárov – špecialistov pod vedením neurológa. Pri včasnom poskytnutí komplexnej starostlivosti sa dožívajú vyššieho veku. SMA je od roku 2017 liečiteľné ochorenie a vyvíjajú sa nové liečivá. Nie každý liek je však vhodný pre každého pacienta.
"Nové možnosti nám dodávajú vieru, že onedlho bude dostupný liek pre každého pacienta so SMA," uvádzajú OMD v SR a SAZCh.
