MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH (Zdroj: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb)
Zriedkavým ochorením trpí na Slovensku až 300-tisíc ľudí, nie sú teda také výnimočné, ako si mnohí myslia. V každej väčšej slovenskej rodine sa vyskytuje aspoň jeden pacient so zriedkavou chorobou. Na to, čo vás o týchto chorobách zaujíma, ste sa pýtali zástupkyne prednostky pre liečebno-preventívnu činnosť, doktorky Anny Hlavatej z Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH). Na vaše otázky odpovedala online v stredu 28. februára 2018 od 10.00 do 11.00 h.
Celosvetovo sa zriedkavé choroby týkajú až 300 miliónov ľudí, z toho 30 miliónov Európanov. V súčasnosti je známych 6 000 až 8 000 zriedkavých ochorení, ktoré počas života postihujú 6 až 8 percent populácie. Odhaduje sa, že zriedkavými chorobami trpí na Slovensku až 300 000 pacientov.
Čítajte viac: Desať vecí, ktoré ste možno nevedeli o zriedkavých chorobách
Nemusíte vedieť ani vidieť, že má človek zriedkavú chorobu. Niektorí pacienti so zriedkavými chorobami nevyzerajú choro. Choroba sa skrýva vo vnútri, postihuje ich srdce, obličky alebo pečeň. Ako je tomu napríklad pri rakovine pankreasu. Choroba sa dlho nijako špecificky neprejavuje. Hoci môžu byť pacienti so zriedkavou chorobou aktuálne zdraví, majú vysoké riziko infekcií či rakoviny. Rizikom tejto skupiny chorôb je tiež ich slabá diagnostikovateľnosť, kvôli čomu je nutné zvyšovať povedomie o zriedkavých chorobách.
Pediatrička Anna Hlavatá
Pacientom s vrodenými metabolickými ochoreniami sa v rámci svojej 30-ročnej lekárskej praxe venuje pediatrička Anna Hlavatá z Centra dedičných metabolických porúch (NÚDCH) spolu s lekármi a zdravotníckym personálom Detskej kliniky a Oddelenia laboratórnej medicíny NÚDCH, kde tento typ pacientov nachádza vysokošpecializovanú diagnostiku a zdravotnú starostlivosť. Najväčšiu skupinu spomedzi nich tvoria detskí aj dospelí pacienti s liečiteľnými lyzozómovými chorobami ako sú Fabryho, Gaucherova a Pompeho choroba, či mukopolysacharidózy viacerých typov (I, II., IVA, VI).
(Zdroj: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb)
Na šírení povedomia o zriedkavých chorobách a skvalitňovaní zdravotnej starostlivosti pre pacientov so zriedkavými chorobami pracuje od roku 2011. Spolu s profesorom MUDr. Lászlóm Kovácsom, DrSc., MPH a Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb bola pri prvom Medzinárodnom dni zriedkavých chorôb na Slovensku a odvtedy je pevnou súčasťou tímu odborníkov, pracujúcich na koncepte zriedkavých chorôb na Slovensku. Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH) už ôsmy rok pomáha zastupovať pacientov so zriedkavými chorobami ako na Slovensku, tak aj v Európe. Pre pacientov so zriedkavou chorobou ide o silného partnera v oblasti pomoci, prvého kontaktu, podpory a liečby. Slovenskú alianciu zriedkavých chorôb tvorí 19 pacientskych organizácií, združujúcich pacientov so zriedkavými chorobami. Tvorí tak jednotný hlas pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku. Viac informácií sa dozviete na stránkach www.sazch.sk a www.zriedkave-choroby.sk.
Dňa 28.februára 2018 si pripomenieme už jedenásty ročník Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, s cieľom podporiť výskum v oblasti zriedkavých chorôb.
Online Rozhovor
28.02.2018 11:01
- otázka od Petrinko
Čo by podľa Vás najviac potrebné aby sa zjednodušila starostlivosť o pacientov so zriedkavými chorobami?
Vznik Národného zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby, je z môjho pohľadu len prvým krokom. Jeho cieľom je identifikoval prvé pracoviská, ktoré na Slovensku majú skúsenosti so zriedkavými chorobami. Netreba zabúdať na to, že vznikol na základe záujmu samotných pracovísk. Nie je preto definitívny a bude sa rozrastať. A to ako veľmi určite záleží aj od podpory, ktorej sa týmto pracoviskám dostane. Nejde len o financie, ale aj odborné zázemie, aby tieto pracoviská mali možnosť vytvoriť tvorivé a motivujúce prostredie pre mladých lekárov či sestry, ktorí nám aktuálne odchádzajú do zahraničia. Aby domovské fakultné alebo univerzitné nemocnice, či národné ústavy mali možnosť podporovať tieto pracoviská v rámci nemocnice. Tiež si myslím, že je dôležité aby sme hľadali spôsoby ako profitovať z toho čo v Európe za tých skoro 20 rokov systematickej podpory vzniklo. V prípade zriedkavých chorôb netreba nič objavovať, či spochybňovať, stačí ak budeme hľadať spôsoby ako využiť to, čo už v Európe existuje a podporovať ľudí odborníkov a organizácie ktoré sa týmto témam na Slovensku venujú.
ďakujem Vám, za záujem o túto tému. Snažila som sa zodpovedať čo najviac Vašich otázok. prajem Vám príjemný deň.
28.02.2018 10:59
- otázka od Otto
Ako sa zmenilo postavenie rodičov a pacientov počas Vašej praxe? V čom to je ľahšie a naopak aké nové prekážky im pribudli?
Vďaka internetu a informačným technológiám aj rodičia dnes majú prístup k množstvu informácii. Mnohé z nich sú príliš odborné alebo aj naopak nepravdivé, či zavádzajúce. Aj preto je dôležité aby vyhľadali pacienti s pomocou svojho ošetrujúceho lekára odborníka. Mali priestor a podmienky diskutovať s ním. Vďaka tomu sa mnohé urýchli. Pacient sa včas dostane k špecialistovi a zvýši sa pravdepodobnosť určenia správnej diagnózy a zabezpečenie správnej starostlivosti, ktorej súčasťou je samozrejme aj liečba, ak existuje.
28.02.2018 10:57
- otázka od manas
Čo by podľa Vás najviac pomohlo pacientom so zriedkavými chorobami?
Určite je to osveta. Už pred siedmymi rokmi sme sa jej spolu s prof. Lászlóm Kovácsom začali venovať veľmi intenzívne. Organizovaním nielen odborných lekárskych podujatí, ale osvety nikdy nie je dosť. Je dôležité, aby pacienti so zriedkavými chorobami, boli podobne ako pacienti s inými chronickými alebo akútnymi chorobami rovnocenne zaradení v zdravotnom systéme. Tým sa sprístupní ich diagnostika a terapia a snáď sa aj zjednoduší aj administratíve okolo ich ochorenia, aby zostávalo lekárovi viac priestoru na samotného pacienta.
28.02.2018 10:57
- otázka od Darca
Vaše pracovisko patrí do Národného zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby, v čom sú tieto pracoviská iné?
Do Národného zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby sme naše pracovisko prihlásili, pretože sa problematike zriedkavých chorôb venujeme dlhodobo. Ako som už spomínala, zastrešujeme ORPHANET na Slovensku. Tiež pracujeme na Encyklopédii zriedkavých chorôb na Slovensku. V Národnom ústave detských chorôb sa zriedkavým chorobám z viacerých oblastí medicíny venuje aj viacero špecialistov. Je tak možné vytvárať skúsené multidisciplinárne tímy odborníkov pri riešení zdravotných ťažkostí pacientov. Samozrejme, že máme už nadviazané kontakty aj na konzultáciu s odborníkmi z iných, zväčša zahraničných pracovísk. Školíme mladých lekárov v rámci ich postgraduálneho ďalšieho vzdelávania. Spolupracujeme s pacientskymi organizáciami.
28.02.2018 10:56
- otázka od pajka
Veľa sa píše o Európskych referenčných sieťach, akým spôsobom môžu pomôcť?
Európske referenčné siete sú výsledkom 16 rokov skúseností a hľadaním riešení pre pacientov so zriedkavými chorobami. Je ich 24 a venujú sa určitým skupinám chorôb. Sú to virtuálne siete. Teda spájajú potrebných odborníkov z celej Európy ako aj zástupcov pacientov. Ako odborníci sa môžeme na ne obrátiť v prípade, že potrebujeme konzultovať stav pacienta a chceme postupovať v súlade s aktuálnou úrovňou skúsenosti a vedomosti o danej chorobe. Dôležité sú aj preto lebo môžu spravovať registre pacientov so zriedkavými chorobami, sú nápomocné v klinickom výskumu pri hľadaní nových liekov alebo postupov starostlivosti. Aj Slovensko má už zoznam pracovísk, ktoré sa venujú zriedkavým chorobám, možete ho nájsť na stránke Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb. Otázky ďaľšieho vývoja v tejto oblasti môžete sledovať aj na stránke www. zriedkavé-choroby.sk.
28.02.2018 10:52
- otázka od Pavol
Čo spája pacientov so zriedkavými chorobami?
Viete Pavol, je to taká zaujímavosť. Zriedkavých chorôb je veľmi veľa, odhaduje sa 6 – 8000 a denne sa diagnostikujú nové. Tiež sú veľmi rôznorodé a postihujú všetky orgánové systémy. Avšak pacientov naozaj spájajú rôzne spoločné znaky. Zhrnúť by sme ich mohli nasledovne:
• Problémy s diagnostikou, oneskorená či nesprávna diagnóza
• Problémy s podpornou liečbou, zdravotníckymi pomôckami a ich úpravou, špecifickou výživou, fyzioterapiou
• Neexistujúca liečba
• Nedostatok informácii medzi odborníkmi i verejnosťou
• Psychická záťaž pacientov a ich rodín, odkázanosť na pomoc druhých, finančné dopady
• Sociálne a spoločenské následky – často nemožnosť vzdelávať sa, pracovať, nedostatok asistentov, opatrovateľov, ich nedostatočné finančné ohodnotenie.
V neposlednom rade pacientov spája aj ALiancia zriedkavých chorôb, ktorá navzájom spája a pomáha integrovať do života a odborníkov. Odporúčam Vám sledovať web a fb Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.
28.02.2018 10:47
- otázka od Simik
Ako zmenila starostlivosť o pacientov so zriedkavými chorobami Vás prístup k pacientom s chorobami častejšieho výskytu?
Každý z nás keď je chorý je to pre neho problém a je úplne jedno či je to choroba častého výskytu alebo naopak zriedkavá. Ako lekári tak aj k pacientom pristupujeme, nie sme iní, v prípade, že pacient má zriedkavú chorobu. Tak ako pacienti so zriedkavými chorobami profitujú z toho, že sa staráme o tých s chorobami častého výskytu je to aj presne naopak Vďaka tomu, že sa staráme o pacientov so zriedkavými chorobami sme skúsenejší, zručnejší pozornejší či pohotovejší v starostlivosti o pacientov s chorobami častého výskytu.
28.02.2018 10:45
- otázka od Viva
Staráte sa aj o pacientov s chorobami častého výskytu?
Áno, ako som spomínala, som pediater a mojou každodennou prácou je predovšetkým starostlivosť o pacientov s chorobami častého výskytu. Ale medicínsku prax nemožno takto jednoznačne diferencovať nejakou čiarou. Aj pacienti s chronickým zriedkavým ochorením mávajú časté choroby a naopak, ak bežné ochorenie nemá bežný priebeh, vieme za ním nájsť aj zriedkavú chorobu. Myslím, že takéto spojenie je obojstranne prospešné. Venovať sa pacientom so zriedkavými chorobami neznamená pracovať zriedkavo :-)
28.02.2018 10:42
- otázka od pacientik
V čom Vám pomáhajú pacientske organizácie?
Pacientske organizácie sú jedným z partnerov pri starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. Spoločne sa snažíme pomôcť pacientom konkrétnymi činmi. Snažíme sa identifikovať ich problémy a pomôcť zabezpečiť rodinám každodennú starostlivosť o pacientov so zriedkavými chorobami. Spolu so Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb pracujeme aj na koncepčných veciach a zvyšovaní povedomia o zriedkavých chorobách ako je aj tohtoročná kampaň Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, ktorý si pripomíname práve v dnes.
28.02.2018 10:40
- otázka od Lucia Svobodová
Prijemny dobry den zelam.
Chcela by som vyslovit VELKE DAKUJEM pani doktorke Hlavatej!
Za jej velku ochotu, staly usmev na tvari a obrovsku pomoc!
Ako rodina so synom s mukopolysacharidozou sme to nemali lahke, no vdaka velkej pomoci pani doktorky sa nam "bojovalo" lahsie.
Zelame mnoho uspechov a najma vela zdravia pani doktorke a jej rodine, a samozrejme vela zdravia pacientom!
Pozdravuje rodina Imriška Bána z Jaroviec.
Lucia - sestra
Lucka, veľmi sa teším a rada počujem, že sa Vám a Vašej rodine darí. Aj Vy ste boli pre nás klinike veľkým príkladom lásky a starostlivosti o Imriška.
28.02.2018 10:37
- otázka od Lubka
Spolupracujete aj s pacientskymi organizáciami?
Áno naša samotná klinika, ale aj viacero klinických pracovísk z NÚDCH spolupracuje s viacerými pacientskymi organizáciami. Nie všetky sa venujú zriedkavým chorobám. Z tých zriedkavých, s ktorými spolupracujeme my je to najmä Združenie ojedinelých genetických ochorení (ZOGO) a národná aliancia „Slovenská aliancia zriedkavých chorôb“, ktorá združuje viaceré organizácie pacientov so zriedkavými chorobami.
28.02.2018 10:35
- otázka od Zuzinka
Ako sa dá pomôcť pacientom so zriedkavými chorobami, ktoré sú neliečiteľné?
Tam, kde nie je špeciálna, cielená liečba, tam je podávaná tzv. symtomatická terapia. Teda liečba zameraná na riešenie konkrétnych klinických ťažkostí, ktoré robia pacientovi ťažkosti, ale základné ochorenia zostáva v svojej podstate liečebne neovplyvnené. K takej podpornej terapii patria nielen lieky, ale častokrát aj špeciálna diéta, fyzioterapia. No v neposlednom rade aj psychologická a sociálna podpora.
28.02.2018 10:31
- otázka od Majka
Prečo sa na Slovensku nevieme postarať o všetkých pacientov so zriedkavými chorobami?
Milá Majka,
Toto nie je problém len Slovenska. Platí to pre každý štát vo svete. Aj preto sa Európska komisia rozhodla pre spájanie odborníkov z tejto oblasti a spoločný rozvoj informácie. Deje sa tak už skoro 20 rokov (od roku 2000). A prináša to aj svoje ovocie. Aj v oblasti dedičných metabolických chorôb dnes dokážeme pomôcť oveľa viac pacientom ako tomu bolo v minulosti. Dokonca v roku 2016 vznikli Európske referenčné siete, teda pracoviská, v definovanej oblasti chorôb. Tie majú najviac skúseností a sú pripravené pomôcť členským štátom, resp ich odborníkom.
28.02.2018 10:27
- otázka od Romci
V čom je starostlivosť o pacientov so zriedkavou chorobou iná?
Zjednodušene môžeme povedať, že prináša oveľa viac nepredvídaných situácií. Dobrých aj zlých. Niekedy nečakáme, že sa komplikácia vyvinie tak skoro, inokedy nás prekvapí v akom veľkom rozsahu liek pomohol, napriek tomu, že pacient ho začal užívať neskôr. Tiež si vyžadujú väčšiu spoluprácu s inými odborníkmi. Na prácu s pacientom so zriedkavou chorobou a jeho rodinou potrebujem viacej času, čo je nie v systéme dnešnej zdravotnej starostlivosti úplne zohľadňované. Mnohé informácie o vývoji choroby a stave pacienta sa nedajú načítať v odbornej literatúre, ale len odsledovať opakovanými vyšetreniami a v spolupráci priamo s pacientom alebo jeho rodinou. Starostlivosť o takéhoto pacienta je silná tímová práca, prináša do mojej praxe výnimočných ľudí, obdivuhodné životné príbehy a silné rodiny. V mnohom je aj motiváciou.
28.02.2018 10:24
- otázka od Irca
Vedeli by ste nám priblížiť , čo sú zriedkavé choroby?
Ďakujem, toto je veľmi dobrá otázka, na to aby som Vám lepšie priblížila dnešnú tému.
Zriedkavé choroby sú závažné, životohrozujúce choroby s nízkym výskytom v populácii. Ide o chronické choroby. U viacerých z nich ide o vrodené, geneticky podmienené ochorenie. Ak by som ako príklad použila už spomínané DMP, ktorým sa špeciálne venujem, vrodené porucha sa často najskôr manifestuje ako ochorenie jedného orgánu, či orgánového systému, ale postupne sú postihnuté i ďalšie orgánové systémy. Niektoré z týchto ochorení sú spojené aj s oneskoreným vývojom, či retardáciu aj mentálnych funkcií. Mnohokrát sú príčinou, že nie je možné terapeuticky zvládnuť akútne prebiehajúci chorobný stav. A môžu byť vtedy prvým prejavom už vrodeného ochorenia organizmu, ktoré dovtedy nebolo vystavené takémuto „záťažovému“ stavu.
28.02.2018 10:21
- otázka od Hox
Zdravim, takze zdriedkavé choroby hovoríte a povedzte mi ako sa teda dôjde na človeka ktorý príde k všeobecnému lekárovi raz za 2 roky ak vôbec a tam povie pri anamnéze že mu nič nie je alebo zatají určité skutočnosti. Lekár ho predsa nepošle k špecialistovi.
Mimochodom pozrel som si body kde uvádzate nedostatky, jeden z bodov bol ,,Problémy pri zbere dát a pri vedení registrov"
Tým registrom myslíte eZDRAVIE? Podporujete to?
Zriedkavé choroby sa okrem zriedkavosti vyznačujú závažnosťou. Nepredpokladáme, že pacient bez zdravotných ťažkostí by mohol byť chorý. Môže byť choroba, ktorá sa manisfestuje v neskoršom veku, zatiaľ je bez prejavov. Ťažko chorobu diagnostikovať, kým sa neprejaví. Registre, ktoré spomíname sú súborom anonymných dát pre danú diagnózu. Obsahujú dôležité informácie o vývoji choroby a jej komplikáciach. Pre nás odborníkovv slúžia aj spätne na získanie informácií o predpokladanom vývoji ochorenia a účinnom riešení komplikácií.
28.02.2018 10:13
- otázka od Majo
Prečo na väčšinu zriedkavých chorôb neexistuje liečba?
Každá doba má svoje problémy. Kým v minulom storočí to boli infekčné choroby alebo vysoká novorodenecká mortalita, dnešok prináša nové choroby. Pokrok v oblasti starostlivosti o zdravie a poznanie príčin chorôb alebo preventívnych metód priniesli nové situácie a otázky. Dokážeme priviesť na svet a zachrániť oveľa viac detí. Nie všetky sú však úplne zdravé. Nakoľko sa zdokonalila diagnostika, dnes vieme stanoviť častokrát aj diagnózu ktorá v minulosti bola neznáma, a kým ju bolo možné určiť pacienti zomreli.
28.02.2018 10:12
- otázka od Moncatko
Sú všetky zriedkavé choroby liečiteľné?
Nie ani zďaleka. Podľa štatistík 95% zriedkavých chorôb je naďalej neliečiteľných a to aj napriek obrovskému úsiliu cieleného výskumu v tejto oblasti.
28.02.2018 10:09
- otázka od Darina
Aké zdravotné signály rodiča upozorňujú, že dieťa môže trpieť zriedkavým ochorením?
Choroba musí byť najskôr diagnostikovaná. Diagnostika sa robí v spolupráci lekára prvého kontaktu, ktorý najlepšie pacienta pozná a pozná aj jeho výsledky vyšetrení v spolupráci so špecialistom. Klinické príznaky zriedkavých chorôb sú totiž často nešpecifické a musia byť analyzované v širšom kontexte. Často práve v súvislosti s Medzinárodným dňom zriedkavých chorôb, keď sa viacej píše o zriedkavých chorobách sa nám ozývajú pacienti, že majú asi zriedkavú chorobu. Nemôžeme to potvrdiť ani vylúčiť, pokiaľ už pacient nemá stanovenú diagnózu odborníkom. Chcela by som však zdôrazniť, že zriedkavé choroby sú predovšetkým závažné a život ohrozujúce ochorenia a druhou ich charakteristikou je až ich nízky výskyt. Aj preto je dôležité aby pacient ohľadom diagnózy komunikoval s odborníkmi lekármi a nesnažil sa diagnostikovať, prípadne liečiť sa sám. V prípade hľadaní zriedkavej diagnózy to chce veľkú trpezlivosť, práve preto, že pacientov s touto diagnózou je málo.
28.02.2018 10:06
- otázka od Valer
Čo sa zmenilo za ten čas čo sa zriedkavým chorobám venujete?
Trocha by som najskôr zúžila termín- zriedkavé ochorenia, ktorých je do 8 000, na dedičné metabolické ochorenia (DMP), ktorých je dnes známych asi 1 000. Počas môjho štúdia patrili DMP k typu chorôb, ktoré sa skôr písali v učebniciach petitou – teda choroby, ktoré boli popísané, ale sa s nimi v praxi len veľmi zriedkavo stretneme a v podstate sú neliečiteľné. Tým, že sa zlepšilo objasňovanie patofyziológie týchto chorôb, sprístupnila sa ich diagnostika a viaceré z nich sú terapeuticky ovplyvniteľné, stali sa DMP súčasťou našej medicínskej praxe.
Ak to zoberiem ale globálne, v minulosti boli problémom najmä informácie o zriedkavých chorobách (ZCH). Ani dnes zďaleka nevieme všetko. Zjednodušili sa však možnosti kde ich hľadať. Na našej klinike zastrešujeme za Slovensko databázu ORPHANET. Ide o medzinárodnú databázu zriedkavých chorôb. Obsahuje nielen informácie o chorobách ale aj prehľad pracovísk, ktoré sa im venujú. Štandardy diagnostiky, liečby, či prebiehajúce klinické štúdie alebo kontakty na pacientske organizácie. V minulosti bolo tiež oveľa menej pacientov, pre ktorých existoval liek. Dnes paradoxne je liekov oveľa viac. Európa podporuje výskum a vývoj a aj vďaka tomu vzniklo 140 nových liekov na zriedkavé choroby.
28.02.2018 10:05
- otázka od Alena Kovačičová
Milá Anička, a prejem ti veľa pracovných úspechov a spokojných pacientov,
Alena Kovačičová
Milá Alenka, príjemne si ma prekvapila, že aj Teba zaujíma táto problematika. Teším sa, že sleduješ moju prácu, Tebe aj celej rodine želám to najlepšie.
28.02.2018 10:03
- otázka od Frantisek
Pamätáte si na Vášho prvého pacienta so zriedkavou chorobou?
Dobrý deň,
Som rada, že Vás zaujala téma zriedkavých chorôb, rada počas nasledujúcej hodiny zodpoviem na otázky z tejto problematiky. Samozrejme, že pamätám ! prvý pacient bol s komplikáciami Morbus Recklinghausen, teda neurofibromatózy typ 1, diagnózou, ktorú sme diagnostikovali klinicky častejšie, ale molekulovo- genetické vyšetrenie na potvrdenie ochorenia sme vedeli u nás zabezpečiť asi o 15-17 rokov. Teraz už je na klinike funkčná špecializovaná ambulancia zameraná na diagnostiku a komplexnú starostlivosť o pacientov s neurofibromatózou. Prvú pacientku s vrodeným metabolickým ochorením, teda zo skupiny zriedkavých ochorení, ktorými sa špecialne zaoberám sme aj mojim prispením diagnostikovali bola s glutárovou acidúriou typ 1. Diagnostika v spolupráci so zahraničným pracoviskom nám trvala do roka.
