Desať vecí, ktoré ste možno nevedeli o zriedkavých chorobách

26.02.2018

Zriedkavé choroby sú život ohrozujúce choroby s nízkym výskytom. Väčšina z nich sú geneticky podmienené choroby, prejavujúce sa najmä v detskom veku. Ich príznaky sú veľmi rôznorodé a postihujú všetky orgánové systémy.


V súčasnosti je známych 6 000 až 8 000 zriedkavých ochorení, ktoré počas života postihujú 6 až 8 % populácie. Odhaduje sa, že zriedkavými chorobami trpí na Slovensku až 300 000 pacientov.

Pacientom so zriedkavou chorobou pomáha aj Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH), prezentuje ich hlas tak na Slovensku ako aj v Európe. Je silným partnerom v oblasti pomoci, podpory a liečby. Jej predsedníčka, Beáta Ramljaková, reaguje:  „Sme nezávislá, nezisková organizácia, jedna z 38 národných aliancií, člen EURORDIS – európskej pacientskej organizácie pre zriedkavé choroby a hlavného motora diania v oblasti zriedkavých chorôb v Európe. Vznikli sme práve preto, aby sme na národnej úrovni spojili pacientov s odborníkmi, legislatívcami, ale aj výskumom. Prinášame odborné diskusie, a iniciujeme koncepčné riešenia v súlade s vývojom situácie v tejto oblasti v Európe. Naším poslaním je trvale zlepšovať zdravotné a sociálne podmienky života ľudí so zriedkavými chorobami.“

Slovenskú alianciu zriedkavých chorôb tvorí 19 pacientskych organizácií, združujúcich pacientov so zriedkavými chorobami. Tvorí tak jednotný hlas pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku. Už ôsmym rokom spája pacientov s odborníkmi.

Viac informácií sa dozviete na stránkach www.sazch.sk a www.zriedkave-choroby.sk

 

 

10 zaujímavostí o zriedkavých chorobách:

1. Nemusíte vedieť, že človek má zriedkavú chorobu. Niektorí pacienti so zriedkavými chorobami nevyzerajú choro. Choroba sa skrýva vnútri, postihuje ich srdce, obličky, alebo pečeň. Ako je tomu napríklad pri rakovine pankreasu. Choroba sa dlho nijako špecificky neprejavuje. Pacienti so zriedkavou chorobou, môžu byť aj aktuálne zdraví, ale majú vysoké riziko infekcií či rakoviny.

2. Neznáma diagnóza môže byť práve zriedkavá diagnóza. Hoci doktori poznajú množstvo chorôb a majú veľké skúsenosti, s mnohými zriedkavými chorobami sa nikdy nestretli ani o nich nečítali. Nehovoriac o chorobách, ktoré dodnes nemajú svoje meno.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3. Na väčšinu zriedkavých chorôb neexistuje liečba a mnohé sa nikdy nepodarí diagnostikovať. Paradoxne, tie ktoré svoj liek majú, sú zdravotné systémy nie vždy pripravené liečiť a to aj napriek faktu, že EÚ investovala do ich výskumu a vývoja nemalé personálne aj finančné prostriedky.

4. Pacienti alebo ich rodičia, či rodiny nie sú sami. Pomáhajú im aj pacientske organizácie. Na Slovensku je ich aktuálne 19, ktoré sú združené v národnej aliancii (SAZCH) a venujú sa špecificky pacientom so zriedkavými chorobami. Vďaka ich práci sa rýchlejšie dostanú k informáciám, odborníkom, klinickým štúdiám a spoznajú ľudí, s podobným osudom, s ktorými môžu zdieľať svoje skúsenosti.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5. Zriedkavé choroby nie sú také zriedkavé ako sa zdá. Viac ako 6 000 zriedkavých chorôb postihuje približne 300 000 Slovákov, 30 miliónov Európanov a 300 miliónov ľudí na celom svete. To znamená, že v každej väčšej slovenskej rodine, je aspoň jeden pacient so zriedkavou chorobou. Príležitosť spoznať ich!

6. Výskum v oblasti zriedkavých chorôb pomáha mnohým, ktorí zriedkavú chorobu nemajú. Napríklad vedci študujúci cystickú fibrózu sa dozvedeli mnohé o funkcii zdravých pľúc a dedičnosti. Iným príkladom je výskum v oblasti zriedkavých chorôb krvi ako je hemofília alebo anémia. Priniesli poznanie bezpečných a účinných metód krvnej transfúzie, ktoré dnes bežne používame.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

7. Zriedkavé choroby môžu byť atypické alebo menej časté formy známych ochorení. Alergie a poruchy imunity postihujú milióny ľudí na svete, ale len niektorí z nich majú zriedkavú chorobu nazývanú hereditárny angioedém.

8. Pacienti so zriedkavými chorobami chcú žiť bez stigmy, že majú zriedkavú chorobu. Sam Bern, trpiaci veľmi zriedkavou chorobou predčasného starnutia, so zastavenými vývojom v detskom veku mal sen hrať v kapele. Tento si aj splnil a financie, ktoré takto získava, investuje vedeckého poznania choroby a výskumu. Aj takto vlieva nádej ostatným, trpiacim touto chorobo.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

9. Vďaka výskumu a dobrovoľníkom mnohé zriedkavé choroby majú liečbu. Napríklad chronická myeloidná leukémia. Ešte nedávno pacienti s touto diagnózou nemali žiadnu nádej na zdravie, dnes už mnohí môžu žiť rovnocenný život podobne ako hviezda NBA Kareem Abdul-Jabbar, ktorý sa intenzívne venoval osvete o tej zriedkavej chorobe.

10. Mnohé známe choroby, sú zriedkavé choroby. Napríklad niektoré rakoviny alebo vírus ebola, či zika. Vďaka vakcinácii sa z mnohých chorôb častého výskytu stali zriedkavé ako je napríklad polyomyelitída. Aj na Slovensku máme Asociáciu Polio, združujúcu pacientov s touto diagnózou. Ich členov naopak ubúda a priemerný vek rastie.

 

Deň zriedkavých chorôb – pomôcť môžete i vy

Dňa 28. februára si pripomenieme už jedenásty ročník medzinárodného dňa zriedkavých chorôb, s cieľom podporiť výskum v oblasti zriedkavých chorôb. Ústrednou témou je výskum  ako nástroj integrácie pacientov do normálneho života. Práve výskum v oblasti zriedkavých chorôb je základom pre hľadanie odpovedí a riešení pre pacientov so zriedkavými chorobami, či už ide o diagnostiku, liečbu, alebo skvalitnenie starostlivosti.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Aj vďaka šíreniu povedomia o zriedkavých chorobách a obhajovaniu práv pacientov so zriedkavými chorobami sa v tejto oblasti vykonalo veľké množstvo aktivít. Na Slovensku tieto aktivity v mene pacientov zastrešuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. Viac informácií sa dozviete na stránkach www.sazch.sk a www.zdriedkave-choroby.sk.

 

 

Fotogaléria


Tagy:
zriedkavá choroba Aliancia zriedkavých chorôb

26.02.2018  |  Foto: Thinkstock.com, Aliancia zriedkavých chorôb Video: Youtube/rarediseaseday  |  Zdroj: PR článok

Ďalšie články

Feminity.sk

PlniElanu.sk

Diskusia