Na Slovensku žije v súčasnosti 570 pacientov s hemofíliou, pričom 85 percent tvoria pacienti s hemofíliou typu A a 15 percent s typom B. Typ hemofílie sa určuje podľa toho, či ide o nedostatok koagulačného faktora VIII nebo IX.
Závažnosť hemofílie sa následne určuje množstvom týchto faktorov, pričom existujú tri stupne - ľahký, stredne ťažký a ťažký.
Chorobu prenáša žena
Hemofília je nevyliečiteľné dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi. Nositeľom defektného génu je vždy žena, ktorá je prenášačkou choroby. Pacientkou trpiacou hemofíliou sa však sama stáva iba vo výnimočných prípadoch. Ak sa žene s defektným génom spôsobujúcim zlú zrážanlivosť krvi narodí syn, môže tento potomok chorobou trpieť, kým dcéra sa stane ďalšou prenášačkou choroby.
Veľkú väčšinu pacientov s hemofíliou preto tvoria muži. Niektoré z príznakov choroby sa môžu objaviť tiež u samotných prenášačiek, naplno sa však choroba u ženy rozvinie iba v prípade, že sa narodí matke - prenášačke a otcovi, ktorý ochorením tiež trpí. Ak má hemofilik dieťa so zdravou ženou, choroba sa na jeho synov už neprenáša, dcéry sa však opäť stávajú prenášačkami ochorenia.
Kde sa lieči hemofília?
Podľa odhadov trpí týmto ochorením celosvetovo približne 400-tisíc ľudí, pričom prístup k adekvátnej liečbe krvácania má iba 25 až 30 percent pacientov. Slovensko v uplynulom desaťročí dosiahlo európsky štandard liečby tohto ochorenia. Základnú liečbu hemofílie poskytujú hematologicko-transfuziologické oddelenia všetkých regionálnych nemocníc s poliklinikou, špecializovanú starostlivosť zas hematologické oddelenia nemocníc vyššieho typu (Banská Bystrica, Martin a Košice).
Najvyššiu špecializovanú starostlivosť s celoslovenským pôsobením poskytuje Národné hemofilické centrum v Bratislave, ktoré tento rok oslavuje 40. výročie založenia komplexnej starostlivosti o hemofíliu a získalo tiež certifikát Európskeho hemofilického centra komplexnej starostlivosti.
Ako sa lieči?
Najspoľahlivejšou cestou na potvrdenie ochorenia je vyšetrenie krvi, ktoré zároveň pomáha určiť stupeň závažnosti choroby. Ak sa u detského pacienta choroba včas neodhalí a nezačne sa s liečbou, môže dôjsť k závažným poškodeniam pohybového aparátu. V súčasnosti sa väčšina osôb s hemofíliou lieči koncentrátmi vyrobenými z ľudskej plazmy (tzv. vysoko čistenými koncentrátmi faktorov krvného zrážania) alebo rekombinantnými prípravkami.
Čo komplikuje chorobu?
Najhoršou komplikáciou choroby je nevyliečiteľné poškodenie kĺbov alebo iných orgánov v dôsledku krvácania. V súčasnosti sa tomu dá predísť preventívnym podávaním liekov, ktoré udržia aspoň minimálny stupeň zrážanlivosti, čím zabránia vzniku spontánnych krvácaní. Najzávažnejšou komplikáciou liečby hemofílie je vytvorenie protilátok proti koagulačnému faktoru, ktoré spôsobia neúčinnosť liečby krvácania. Dôležitým doplnkom liečby je fyzioterapia s liečebnou rehabilitáciou, lekári odporúčajú tiež plávanie, bicyklovanie, turistiku a mierne posilňovanie pohybového aparátu.
