Vedci z olomouckej lekárskej fakulty objavili doteraz neznámu génovú mutáciu zodpovednú za vznik úplne nového typu parkinsonizmu. Zistili ju u obyvateľov na juhovýchode Moravy v oblasti Horňácka, kde zaznamenali abnormálne vysoký počet ľudí s týmto neurodegeneratívnym ochorením. Výskumom prešli obyvatelia desiatich obcí tejto geograficky aj etnograficky izolovanej oblasti, informovali ČTK zástupcovia Univerzity Palackého. V štúdii budú vedci pokračovať.
„Vďaka detailnej molekulárno-genetickej analýze sme identifikovali úplne novú, doteraz neznámu variantu parkinsonizmu, ktorá predstavuje svetový unikát. Podarilo sa totiž vylúčiť, že by mohlo ísť o niektorý z atypických parkinsonovských syndrómov, ktoré opisuje súčasná neurodegeneratívna neurológia. Ide teda v podstate o novú chorobu,“ uviedol prednosta neurologickej kliniky lekárskej fakulty Petr Kaňovský.
Čítajte viac: Porucha spánku, ktorá predpovedá Parkinsonovu chorobu: Na tieto prejavy si dajte pozor!
Objav urobili vedci v izolovanej oblasti Horňácka na úpätí Bielych Karpát, kde zaznamenali ohnisko nezvyčajne vysokého počtu chorých s parkinsonským syndrómom. Potvrdili tak poznatky tamojších lekárov, ktorí tento výskyt pozorovali niekoľko rokov. „Objavili sme takmer trojnásobne vyšší výskyt parkinsonizmu v porovnaní s hodnotami udávanými v bežnej európskej populácii. Zároveň sme preukázali, že ide o typ, ktorý je dedičný a nevyskytuje sa nikde inde, iba v tomto regióne,“ uviedla Kateřina Menšíková z neurologickej kliniky.
Rodinné sobáše a izolácia
Vedci sa vo svojej štúdii najprv zamerali na jednu z desiatich tamojších obcí a následne ju rozšírili na celý región Horňácka. Výskum robili pomocou dotazníkov a rozhovorov s obyvateľmi, študovali tiež farské záznamy, matriky a archívne materiály. Odborníci potom vytvorili rodokmene siahajúce až do konca 18. storočia, ktoré zdokumentovali dedičnosť tohto typu parkinsonizmu v konkrétnych rodinách. V niektorých užších rodokmeňoch tak našli v troch generáciách až 12 ľudí postihnutých parkinsonizmom. Svoju úlohu zohralo to, že sa ľudia v týchto desiatich dedinách vydávali a ženili medzi sebou a celé generácie tam žili izolovane od okolia. Vystupňoval sa tým aj predpoklad genetickej izolácie, uviedli olomouckí vedci. Rodokmene s najvyšším výskytom novoobjavených dedičných mutácií podľa odborníkov pochádzajú z dediny Javorník, ktorá je na rozdiel od ostatných deviatich dedín väčšinovo luteránska, čo je na juhovýchodnej Morave ojedinelé, doplnil Kaňovský.
V ďalšej fáze výskumu boli pacienti s klinickými prejavmi parkinsonizmu hospitalizovaní na olomouckej neurologickej klinike, kde podstúpili kompletné klinické a neurofyziologické vyšetrenie. Vedci im odobrali DNA pre molekulárno-genetickú analýzu, vďaka ktorej sa podarilo popísať viac ako 30 variantov spájaných s dedičným parkinsonizmom.
Parkinsonova choroba patrí medzi neurodegeneratívne ochorenia, ktoré vyvoláva doteraz nie úplne objasnený mechanizmus spôsobujúce postupný zánik určitých skupín nervových buniek v mozgu. Výsledkom je porucha pohyblivosti s trasením, sprevádzaná demenciou, ktorá sa postupne zhoršuje.
