Za nevysvetliteľnou bolesťou v končatinách sa môže skrývať vzácna dedičná Fabryho choroba. Ide o genetické metabolické ochorenie, no napriek tomu sa pacienti často liečia aj u kardiológa.
Je zriedkavé a ťažko odhaliteľné, niekedy trvá celé roky, kým lekári zistia pravú príčinu problémov. Vysoké podozrenie na prítomnosť tejto choroby je napríklad u pacientov s hypertrofiou srdca, ale aj inými kardiologickými problémami či ochorením obličiek.
"Prejavy Fabryho choroby sú rôznorodé v závislosti od toho, ktorý orgán je postihnutý. Spoločným príznakom a najčastejším príznakom je nevysvetliteľná bolesť. Bolesti sú najčastejšie v rukách alebo nohách," hovorí Anna Hlavatá, zástupkyňa prednostu II. detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava.
Ďalšie príznaky sú podľa jej slov pomerne nešpecifické – letargia, únava, intolerancia tepla i chladu, očné poruchy, zvonenie v ušiach, poškodenie až úplná strata sluchu, znížené potenie, červenofialové kožné vyrážky - obyčajne v oblasti pupka, zadku a slabín, tráviace ťažkosti.
"Fabryho choroba zahŕňa aj potenciálne život ohrozujúce komplikácie ako je progresívne poškodenie obličiek, mozgová mŕtvica či „prechodná mŕtvica“ v mladom veku. Tiež môže spôsobovať hypertrofiu srdca s následnou poruchou jeho funkcie," doplnila Hlavatá.
Trápi poväčšine mužov
Fabryho choroba postihuje asi jedného zo 40.000 ľudí, častejšie trápi mužské pohlavie.
"Patrí medzi vrodené metabolické ochorenia viazané na chýbanie jedného špecifického enzýmu v bunke. V dôsledku tohto deficitu sa určité medziprodukty metabolizmu neodbúravajú správne, ale ukladajú sa v rôznych tkanivách. Hromadia sa najmä v endotelových bunkách, ktoré vystielajú cievy. Preto sa dôsledok tohto ukladania prejaví najmä poškodením srdca, mozgu a obličiek," vysvetlila Hlavatá.
Príčinou Fabryho choroby je genetická porucha, ktorú zatiaľ lekári nie sú schopní odstrániť a úplne vyliečiť. Liečbou však možno spomaliť priebeh ochorenia alebo zastaviť jeho progresiu. Odhaduje sa, že ak sa včas a správne nelieči, skracuje očakávanú dĺžku života až o 20 rokov.
Ochorenie možno vylúčiť alebo potvrdiť jednoduchým vyšetrením "suchej kvapky krvi", ktoré je dostupné na väčšine kardiologických ambulancií.
Čítajte tiež: Všetci si myslia, že je zdravá: Šokujúca pravda o zelenine, ktorá zmení váš pohľad na ňu!
