Keď išlo malé dievčatko menom Isla na rutinný očný test v škole, ani vo sne by jej rodičov nenapadlo, že to povedie k diagnóze smrteľnej choroby, ktorá spôsobuje demenciu a kognitívny pokles.
Počas očného testu v marci 2021, keď malo dievčatko len 7 rokov, lekár oznámil, že by mala nosiť okuliare kvôli problémom so zrakom. Bohužiaľ, pre žiačku prvého stupňa základnej školy, keď ju jej mama Jacquelyn Stockdaleová vzala do očnej optiky, bola realita oveľa vážnejšia ako len potreba nových kontaktných šošoviek, informuje newsweek.com.
Desivá predpoveď príznakov
Ako jej mama, ktorá pochádza z Texasu, dodala, Isla bola úplne normálne, zdravé dieťa, no trpela genetickou chorobou známou ako Battenova choroba. To spôsobuje demenciu v detstve, oneskorený vývoj, záchvaty, slepotu a predčasnú smrť.
"V tom čase nemala žiadne známky toho, že by s ňou nebolo niečo v poriadku. Jej videnie bolo na veľké vzdialenosti trochu rozmazané, ale nič neobvyklé na dieťa. Jednoducho len potrebovala okuliare," povedala jej mama Jacquelyn.
Po zhotovení snímok dievčatkiných očí jej bola odporúčaná okamžitá návšteva detského očného lekára. Výsledky boli veľmi znepokojujúce. Ešte v ten istý deň si to malá Isla spolu so svojou mamou namierili do Texaskej detskej nemocnice v Houstone.
FOTO: Na prvý pohľad vyzerá Isla ako normálne zdravé dievčatko, ktoré netrpí žiadnou chorobou.
"Lekári potvrdili, že Isla má skoré príznaky detskej makulárnej degenerácie a na určenie príčiny bude potrebné urobiť genetický test. Urobili jej výter z úst a dali nám termín kontroly, keď budú pripravené výsledky genetického testu,“ povedala jej mama.
Testy sa ukázali pozitívne na diagnózu neuronálnych ceroidných lipofuscinóz. Po ďalšom vysvetlení lekárov sa rodina dievčatka dozvedela, že táto choroba je známa ako CLN3 juvenilná Battenova choroba, veľmi zriedkavé, extrémne devastujúce smrteľné ochorenie, na ktoré neexistuje liečba.
"Povedali mi, že Isla veľmi skoro úplne stratí zrak, rozvinie sa u nej detská demencia a epilepsia, jej mentálne poznanie sa začne zhoršovať a tak isto aj jej fyzické schopnosti. Dieťa s touto chorobou sa vraj dožije veku neskorej tínedžerky, pričom maximálne to môže byť 20 rokov," hovorí smutne.
Hrozná choroba postihujúca deti
Podľa Clevelandskej kliniky je Battenova choroba skupina smrteľných genetických porúch, ktoré ovplyvňujú schopnosť tela zbaviť sa bunkového odpadu. Keďže telo nedokáže recyklovať lipidy a proteíny, namiesto toho sa hromadia v bunkách tela.
Ochorenie môže spôsobiť celý rad symptómov, vrátane straty zraku, záchvatov, demencie, kognitívnych porúch, problémov s rečou a nedostatku koordinácie. Clevelandská klinika dodáva, že ďalšie príznaky, ktoré sa môžu objaviť neskôr, zahŕňajú tras, zmeny nálady, halucinácie, svalovú spasticitu a srdcové problémy.
FOTO: Isla so svojou rodinou.
Je to neuveriteľne zriedkavá diagnóza - približne 3 zo 100 000 pôrodov v USA je postihnutých Battenovou chorobou. Žiaľ, je smrteľná a v závislosti od závažnosti jej progresie môžu jednotlivci žiť až do veku 20 rokov, ale niektoré deti môžu zomrieť už vo veku 5 rokov.
Ako potvrdzuje vedúci oddelenia detskej neurológie a lekársky riaditeľ Primárneho detského centra pre personalizovanú medicínu Dr. Josh Bonkowsky, ide o hroznú a ťažkú chorobu, ktorá postihuje dojčatá a deti. Začína veľmi pomaly a následne sa rýchlo zhoršuje. Bežným skorým príznakom je vývojová regresia, v niektorých prípadoch môže dieťa alebo dojča stratiť zrak a začať narážať do vecí, mať záchvaty alebo sa stane veľmi nestabilným s problémami pri chôdzi.
Bojujú naďalej
Po dvoch rokoch od diagnózy sa rodina malej Isly odmietla vzdať boja! Hoci dievčatko už stratilo 90 percent zraku a učí sa Braillovo písmo, podľa jej rodiny je jej zhoršenie zraku skôr silnou stránkou ako slabosťou. Stále sa venuje tým istým aktivitám, pláva, chodí na tanec a rada hráva videohry. Jednoducho sa prispôsobila aktuálnej úrovni zraku a stala sa z nej silnejšia osobnosť.
"Zhoršenie zraku je jediným príznakom tejto choroby, ktorý sa u nej prejavuje, a my bojujeme so všetkým, čo máme, aby sme zabezpečili, že to tak aj zostane," tvrdí s odhodlaním Islyna mama, ktorá urobí všetko pre to, aby malo jej dievčatko normálny život ako ostatné deti.
