Dvanásťročné dievčatko Charley Armsteadová vyzerá na prvý pohľad ako ostatné deti v jej veku. Chodí do školy a popritom sníva o tom, že sa jedného dňa stane baletkou. Život jej však strpčuje zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje predčasné starnutie!
Malá školáčka bojuje s ochorením, ktoré je skôr spojené so seniormi! Ide o Niemann Pickovu chorobu typu C, teda vzácne neurologické, metabolické ochorenie, ktoré je spôsobené poruchou transportu cholesterolu a ďalších lipidov cez bunkovú membránu. Cholesterol je zle metabolizovaný a ukladá sa v tele, čo spôsobuje rad zdravotných ťažkostí. Choroba okráda školáčku o pamäť, mobilitu a trpí aj mnohými ďalšími príznakmi demencie, ako je inkontinencia, či neschopnosť prehĺtať.
Výsledky neboli dobré
Keď sa Charley narodila, rodičia Mark a Danielle boli od šťastia celí bez seba. Bohužiaľ, dlho im to nevydržalo, keďže o dva týždne po pôrode museli ísť naspäť do nemocnice. U ich bábätka sa totiž objavila žltačka a opuchnuté brucho. Lekári dali dieťa otestovať pre podozrenie na neurologické ochorenie - Niemann Pick typu C. Výsledky, ktoré prišli, neboli dobré. Potvrdili, že ich malá dcérka trpí týmto. V súčasnej dobe trpí touto chorobou 82 ľudí vo Veľkej Británii.
Lekári upozorňovali rodičov, že ich dcéra nikdy nebude chodiť, nenaučí sa poriadne rozprávať a ak by sa to aj naučila, neskôr všetko zabudne. Rodičia sa však nevzdali a rozhodli sa pre svoju dcéru spraviť všetko, aby mala plnohodnotný život ako ostatné zdravé deti.
Akými príznakmi trpí?
Aj Charley túžila po normálnom detstve, všetko sa zmenilo v jej 6. rokoch. Vtedy začala mať problémy s nekoordinovanými pohybmi a problémy s držaním pera, či so stavmi zmätenia. Začala častejšie zabúdať mená a opakovala vety. Keď mala deväť rokov pridali sa problémy s inkontinenciou a lekári jej diagnostikovali Crohnovu chorobu. Veľmi schudla a mala ťažkosti.
Rodičia stále dúfajú, že sa čoskoro nájde liek na ochorenie. Snažia sa plniť jej sny v takom rozsahu, v akom to len ide. Plne ju podporujú a stoja pri nej ako milovaní rodičia.
