Príbeh Martinka Kupca (11) pozná mnoho Slovákov. Chlapček z Veľkého Zálužia už dlhé roky statočne bojuje so vzácnou diagnózou, s Louis-Barrovej syndrómom, ktorý lekári dodnes nevedia úspešne liečiť. Podľa slov Štefana Kupca, chlapcovho otca, je zázrak, že Martinko je stále medzi nami a dokáže sa usmievať. Podľa prvých prognóz lekárov sa mal dožiť len šesť rokov.
„Martinko odjakživa pôsobil ako hyperaktívne dieťa. Zvláštne však bolo, že hoci nikdy nesedel, ako ročný sa úplne sám postavil v postieľke. Vždy buď ležal, alebo stál,“ hovorí o prvých prejavoch ochorenia Štefan Kupec, otec Martinka. Napriek tomu, že chlapček vedel stáť, chodiť začal až pomerne neskoro a jeho kroky bola neisté a kolísavé. „Keď sa na niečo nahneval, strácal schopnosť chodiť, hneď padal, nemal rovnováhu,“ spomína.
Čítajte viac: Príbeh Martinka Kupca
Keď sa rodina z Považskej Bystrice presťahovala do Veľkého Zálužia a Martinko bol na kontrole u novej pediatričky, už pri prvej kontrole sa lekárke zdravotný stav dieťaťa nepozdával. „Museli sme s ním začať chodiť k neurológovi, skúmali mu funkčnosť svalov, až sme nakoniec navštívili genetickú ambulanciu,“ dopĺňa pán Kupec.
Martinka najskôr považovali za svalového dystrofika, ale určité symptómy lekárov miatli. Až po dôkladných vyšetreniach a odberoch krvi v Prahe sa rodičia dozvedeli, že Martinko trpí Louis-Barrovej syndrómom, vzácnym genetickým ochorením imunitného systému, ktoré podľa odhadov postihuje približne jedného z 50-tisíc ľudí. Syndróm sa netýka len svalovej slabosti, ale zasahuje aj orgány v tele. Pacienti s touto diagnózou častejšie čelia onkologickým ochoreniam, ale aj rozličným infekciám, pretože ich imunita je výrazne narušená.
Chodiť prestal na Mikuláša
„Po pol roku tŕpnutia nás záver zrazil na zem a my sme sa museli rozhodnúť, čo ďalej. Nikdy sme sa však nezmierili s tým, že Martinko je smrteľne chorý a stále sa s tým učíme žiť,“ priznáva zlomený otec. Rodičia museli chlapcovej náročnej diagnóze prispôsobiť celý svoj život. Ako dodáva Štefan Kupec, život už nerátajú na roky a mesiace, ale tešia sa z každého dňa, ktorý so synom prežijú.
„Choroba mu postupne berie všetko, čo my ostatní chápeme ako samozrejmosť. Napríklad potraviny. Martinko má veľmi prísnu diétu, nesmie konzumovať nič, čo obsahuje bielu múku, môže piť len bezlaktózové mlieko a na čokoládu nesmie ani pomyslieť. Tento rok na Mikuláša sú to presne tri roky, odkedy prestal úplne chodiť,“ spresňuje.
Príznaky sa zhoršujú
Martinkova choroba sa čoraz viac podpisuje aj na jeho vzhľade. Praskajú mu cievky v očiach, šedivejú vlásky a trasie sa – nie však od zimy. Sám sa dokáže napiť už len s veľkými problémami. „Ak sa dožije 26. februára, bude mať dvanásť rokov,“ dúfa pán Kupec. Váha je syna je rapídne nízka a takmer nikdy nepresiahne 25 kilogramov.
„Efektívna liečba neexistuje a neustále musíme hľadať spôsob, ako ho chrániť pred chorobami a infekciami. Ublížiť by mu mohlo aj obyčajné prechladnutie. Podporná liečba len zmierňuje niektoré z príznakov,“ opisuje Martinkov otec. O záchranu chlapčeka sa rodičia pokúšali už všemožne. Navštevovali s ním aj neurologickú kliniku v Mníchove, ale žiadny špecialista ešte neprišiel na to, ako postup choroby zastaviť.
O detailoch choroby nevie
Dnes je Martinko pravidelným pacientom na onkológii v Bratislave a nedávno mu robili komplexnú analýzu jeho zdravotného stavu v martinskom imunologickom centre. Choroba sa však chlapca zmocňuje stále viac. „Napadla mu mozoček a je takmer zázrak, že Martinko s nami komunikuje,“ uvažuje.
Množstvo detailov o chlapcovej chorobe sa jeho rodičia dozvedeli až z internetu a stále pátrajú po nových informáciách. Najšťastnejší by boli, keby vedci vymysleli liek na Louis-Barrého syndróm alebo by existoval prostriedok, ktorý by ich synovi aspoň čiastočne vrátil zdravie a zastavil pustošivý progres choroby. Keď sa rodine podarí našetriť peniaze, chlapček chodí na rehabilitácie, ktoré mu aspoň dočasne pomáhajú trocha zosilnieť. „Martinko je veľký bojovník a rád posúva svoje hranice. Nevie však všetky podrobnosti o svojej chorobe. Niekedy sa uňho výraznejšie prejavia autistické črty a veľmi ťažko znáša akékoľvek zmeny vo svojom živote. Pre nás to znamená stále ho uisťovať svojou láskou, odpovedať mu na tisíce rovnakých otázok, zadržiavať slzy a prízvukovať mu, že nikdy nezostane sám, že pri ňom vždy budeme stáť,“ ticho uzatvára otec 11-ročného Martinka.
