Nový objav odhaľuje vzácnu genetickú mutáciu: Prezradí ju krvné vyšetrenie
Zdroj: thinkstock.com
Českí experti sa pričinili o objav svetovej úrovne. Vedci z Laboratória pre štúdium zriedkavých chorôb Kliniky detského a dorastového lekárstva 1. lekárskej fakulty Univerzity Karlovej a Všeobecnej fakultnej nemocnice v Prahe pod vedením docentky Petry Liškovej a v spolupráci s britským tímom z University College London zistili, že mutácie génu GRHL2 sú príčinou závažnej chyby očnej rohovky - zadnej polymorfnej dystrofie typu 4.
Novým objavom vedci nadviazali na úspech z roku 2016, keď spoločne preukázali, že mutácie génu OVOL2 sú príčinou zadnej polymorfnej dystrofie typu 1. Vďaka získaným poznatkom vysvetlili, že spoločným mechanizmom všetkých doposiaľ známych typov polymorfnej dystrofia je abnormálna aktivácia epitelo-mezenchymálnej tranzície epitelu rohovky. Tento poznatok otvára cestu k návrhu a vývoji vhodných terapeutických postupov.
Čítajte viac: Nečakaný objav! Slovenskí vedci našli neznámu mutáciu vrodenej krvnej poruchy
Výsledky niekoľko desiatok rokov trvajúceho výskumu boli teraz publikované v marcovom čísle prestížneho časopisu The American Journal of Human Genetics. Vedecký úspech rozširuje sériu viac ako 20 nových ochorení podmieňujúcich génov, ktoré boli v Laboratóriu pre štúdium zriedkavých chorôb doteraz objavené, a dokumentuje vysokú odbornú úroveň pracoviska.
„S veľkým potešením sledujem prácu vedcov našej fakulty a ich skvelé výsledky, na ktorých možno demonštrovať, že dnešná špičková odborná a vedecká práca je zo svojej podstaty tímová a multiodborová. Otvorená spolupráca sebavedomých partnerov vždy predstavuje ľudské obohatenie, umožňuje efektívnejšie vynaloženie prostriedkov aj znalostí a vo svojich dôsledkoch je prínosom pre tých najdôležitejších, pre našich pacientov,“ komentuje vedecký úspech dekan 1. LF UK profesor Aleksi Šedo.
Spolupráca s britským tímom z University College London je pre českých vedcov veľmi prínosná. „Pohybujeme sa na poli zriedkavých chorôb, ktoré sa môžu vyskytovať v spojení s mutáciami v určitom géne len u niekoľkých rodín na svete. Súčasťou britského tímu sú aj lekári Moorfieldskej očnej nemocnice, ktorá je najväčšou očnou nemocnicou vo Veľkej Británii, a zároveň aj jednou z najznámejších na svete. Dochádza tu ku koncentrácii pacientov so zriedkavými chorobami, rohovkovú dystrofiu nevynímajúc. Ak sa snažíte dokázať, že mutácie v novom géne skutočne vedú k vzniku konkrétneho vzácneho ochorenia, čím viac pacientov nájdete, tým máte proti ,páchateľoviʻ viac dôkazov,“ podotýka docentka Petra Lišková, ktorá v slávnej britskej očnej nemocnici a pridruženom UCL Institute of Ophthalmology viac ako dva roky pracovala a bádala.
Môže viesť až k slepote
Zriedkavé ochorenie zadnej polymorfnej dystrofia rohovky u väčšiny pacientov zhoršuje zrak, často je nutná aj transplantácia rohovky a niektoré prípady vedú až k úplnej slepote. Výnimočne sa môže ochorenie prejaviť aj krátko po narodení zákalom rohovky a značnou svetloplachosťou.
Objavy oboch dvoch génov napomáhajú už teraz lekárom Očnej kliniky 1. LF UK a VFN v Prahe a prepájajú tak vedu s klinickou praxou. Ako zdôrazňuje docentka Lišková, diagnostika ochorení rohovky postihujúca jej zadnej vrstvu - endotel, nie je jednoduchá, najmä u malých detí s vrodeným edémom rohoviek nejasného pôvodu. Objavenú mutáciu, a teda aj chorobu, možno teraz vďaka práci Liškovej pomerne jednoducho zistiť iba z krvi a lekári sa tak môžu u malých detí zaobísť bez náročných vyšetrení oka v celkovej narkóze. Objav génu navyše prináša postihnutým rodinám možnosť ovplyvniť prenos ochorenia na ďalšiu generáciu pomocou prenatálnej alebo preimplantačnej diagnostiky.
Fotogaléria
oko očná rohovka zadná polymorfná dystrofia typu 4
