Život s ňou je plný zákazov: Krutá choroba, ktorá vám ukradne život!
Zdroj: thinkstock.com
Pri príležitosti Svetového dňa hemofílie, ktorý vyhlásila Svetová hemofilická organizácia (WHF) v roku 1989 na 17. apríl, sa rozsvietia po celom svete významné budovy a domácnosti na červeno, ako symbol životodarnej krvi, ktorá pre ľudí s vrodenými krvácavými ochoreniami spôsobuje vážne zdravotné problémy.
Na Veľkonočný pondelok 17. apríla budú vysvietené na červeno napríklad Niagarské vodopády zo strany USA, ale aj Kanady, CN Tower v Toronte (Kanada), The Langevin Bridge v Calgary (Kanada), Emirates Spinnaker Tower v Portsmouth (Veľká Británia) a mnohé ďalšie.
Slovenské hemofilické združenie sa pripája k iniciatíve WFH aj v tomto roku a rozšírili myšlienku červených svetile o ďalšie monumenta aj na Slovensku.
V dňoch zo 17. apríla 2017 na 18. apríla 2017 budú na Slovensku vysvietené na červeno:
Nákupné centrum Bory Mall v Bratislave
Budova „Europa Business Center“ v Banskej Bystrici
„Hodinová veža“ na Námestí SNP v Banskej Bystrici
„Hrad Barbakan“ v Banskej Bystrici
Pripojiť sa k iniciatíve WFH a SHZ môžu aj jednotliví občania Slovenskej republiky a to rozsvietením akéhokoľvek červeného svetla, či sviečky na znak podpory pacientov s nevyliečiteľným vrodeným krvácavým ochorením.
V minulom roku boli na Slovensku počas Svetového dňa hemofílie na červeno vysvietené Dóm sv. Alžbety a Východoslovenské múzeum v Košiciach.
Svetový deň hemofílie
17. apríl, Svetový deň hemofílie bol zvolený na počesť zakladateľa WHF Franka Schnabela, ktorý sa narodil v ten istý deň. Cieľom iniciatívy je nielen uctenie si jeho pamiatky, ale predovšetkým má pripomínať a rozširovať jeho osobnú misiu s cieľom zlepšiť globálnu starostlivosť o ľudí s hemofíliou.
Svetový deň hemofílie si každoročne pripomína 134 krajín od Španielska až po Sudán, Čínu, Českú republiku, USA, Uzbekistan, Kanadu, Kamerun.
Tento deň je venovaný ľuďom s vrodenými krvácavými ochoreniami, ale aj ich príbuzným priateľom, lekárom a známym.
Hlavným cieľom Svetovej hemofilickej federácie (World Federation of Hemophilia – WFH) je prostredníctvom projektov, programov, solidaritou a humanitárnou činnosťou pomôcť rozvojovým krajinám zabezpečiť aspoň základnú liečbu.
Slovenské hemofilické združenie (SHZ)
je aktívnou oporou ľudí s vrodeným krvácavým ochorením na Slovensku. SHZ je riadnym členom WFH a aktívne sa zapája do jej činnosti už skoro 27 rokov. Snahou Slovenského hemofilického združenia, lekárov a iných medicínskych pracovníkov je, aby život týchto osôb nebol len plným bolesti a utrpenia.
Na Slovensku žije približne 589 hemofilikov, z toho 135 detí. Deti a ich rodičia musia byť denne pripravení na úskalia tohto vzácneho nevyliečiteľného ochorenia, a preto jednou z hlavných úloh projektov SHZ je aj naučiť ich aplikovať si injekčnú preventívnu liečbu – faktor na zrážanie krvi.
O ochorení
Hemofília je nevyliečiteľné dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi. Podľa odhadov trpí týmto ochorením na svete asi 400 000 ľudí, na Slovensku dnes žije približne 600 pacientov s hemofíliou A a B, ale aj 2x vyšší počet jedincov s ďalšími vrodenými poruchami zrážania krvi. Vo svete však len 25-30% osôb hemofíliou dostáva adekvátnu liečbu krvácania. Slovensko v poslednom desaťročí dosiahlo európsky štandard liečby hemofílie.
Ako hemofília vzniká?
Príčinou ochorenia je defektný gén, ktorý má za následok nedostatočnú tvorbu faktorov dôležitých pre zrážanlivosť krvi. Podľa toho, či ide o nedostatok tzv. faktora VIII nebo IX, hovoríme o dvoch typoch hemofílie – A (85% pacientov) a B (15% chorých).
Legendárna hra mení našu mozgovú činnosť: Tetris má rovnaký účinok ako lekársky zákrok!
Dedičnosť a prenášanie
Hemofília je genetické ochorenie. Gény, ktoré nesú kód pre faktor zrážanlivosti sú v chromozómoch typu X. Hemofília je jedným z recesívnych genetických ochorení. Muži majú iba jeden chromozóm X , ktorý môže byť postihnutý ak zdedia zmutovaný gén od svojej matky. Ženy majú však chromozómy X dva, a preto zvyčajne budú mať skoro správnu produkciu faktoru zrážanlivosti. Preto sú ženy zvyčajne iba prenášačkami hemofílie, ale nie sú výrazne postihnuté chorobou. Ak má hemofilik dieťa so zdravou ženou, choroba sa na jeho synov už neprenáša, dcéry sa však opäť stávajú prenášačkami ochorenia.
Ako z pozorovania odborníkov vyplýva, 30% prenášačiek tvoria ženy, v ktorých rodine sa predtým ochorenie neobjavilo (a nemohli ho po matke „zdediť“). Ako príčina tohto javu sa uvádza novo vzniknutá mutácia génu v tele ženy, ktorú môžu vyvolať rôzne chemické, fyzikálne alebo biologické faktory.
Závažnosť hemofílie
Závažnosť choroby sa u postihnutých líši a je daná mierou nedostatku faktorov potrebných na zrážanlivosť krvi v organizme. U „ľahkých“ i „ťažkých“ pacientov však dochádza k nadmernému krvácaniu – vonkajšiemu i vnútornému. U „ťažkých“ hemofilikov sa tak deje buď spontánne (napr. krvácanie z nosa, krvácanie do kĺbov) alebo na základe podnetov, ku ktorým nebolo treba ani veľkej sily - napr. obyčajné udretie sa o nejaký predmet (krvácanie do kože). U ľahších foriem k nadmernému krvácaniu dochádza napr. po poranení či operácii. V prípade závažných poranení môže u hemofilika dôjsť bez liečby až k vykrvácaniu.
Príznaky hemofílie
sa zriedkavo prejavia pred 6. mesiacom života (napr. krvácanie po očkovaní do svalu), ale akonáhle sa dieťa začne pohybovať (liezť, vstávať a padať) môže sa objaviť neobvyklý výskyt podliatin aj po minimálnych inzultoch. Neskôr, keď dieťa začne chodiť je najtypickejším prejavom krvácanie do kĺbov a do svalov, ktoré býva veľmi bolestivé. V prípade krvácania do svalov sa na postihnutých miestach na tele objavujú hlboké podliatiny – najčastejšie sú týmto javom postihnuté stehná, lýtka a paže. Krvácaním do kĺbov bývajú zasiahnuté najmä členky, lakte a kolená. Tieto krvné výrony spôsobujú obmedzenie pohybu a môžu viesť až k poškodeniu kĺbov.
Diagnostika a liečba
Približne dve tretiny hemofilikov má rodinnú anamnézu hemofílie, preto podozrenie na hemofíliu je už pri pôrode. Avšak až jedna tretina prípadov hemofílie je bez evidentnej rodinnej záťaže. Môže to byť preto, lebo v predchádzajúcich generáciách sa rodili iba dcéry (ktoré boli prenášačky) alebo mali synov, ktorí zomreli v detstve na nediagnostikovanú hemofíliu alebo kvôli výskytu novej genetickej mutácie.
Hemofília nemusí byť zistená včas, ak je forma iba mierna alebo ľahká. Niekedy môže byť diagnostikovaná, ak sa vyskytne ako komplikácia pri operácii. Ľudia s ťažkou formou hemofílie sú zvyčajne diagnostikovaní už počas prvých mesiacov života, keďže ťažká forma hemofílie môže už pri novorodencoch spôsobiť závažné krvácavé stavy. Diagnóza sa stanovuje prostredníctvom série krvných testov, aby sa určil typ hemofílie. Taktiež môže byť vykonané genetické testovanie, aby sa určila špecifická príčina hemofílie. Ak sa u detského pacienta choroba včas neodhalí a nezačne sa s liečbou, môže dôjsť k závažným poškodeniam pohybového aparátu.
Liečba hemofílie
V minulosti bola očakávaná dĺžka života ľudí s hemofíliou dosť krátka. Pri dnešných možnostiach liečby, prevencii a vzdelávaní sa v tejto oblasti, môžu deti, ktoré sa s hemofíliou narodili, očakávať tak isto dlhý a naplnený život ako majú ich zdraví rovesníci. Samozrejme za tej podmienky, že majú spoľahlivý prístup k liečbe. Súčasná liečba hemofílie pozostáva z nahrádzania chýbajúceho faktoru zrážanlivosti.
Existujú dva hlavné prístupy k liečbe:
‘Profylaxia’ – pravidelné injekčné dávky faktoru zrážanlivosti, ktoré sú podávané ako prevencia krvácaní pred tým ako nastanú
‘Na požiadanie’ – injekcie sú podávané, aby zastavili krvácanie (napríklad ak má človek kĺbové krvácanie alebo krvácanie mäkkého tkaniva po poranení)
Profylaktické infúzie faktora VIII alebo IX môžu dočasne nahradiť chýbajúce faktory zrážanlivosti, ktoré sú potrebné na kontrolu krvácania a môžu predísť novým epizódam krvácavosti. Dnes si už vedia pacienti s hemofíliu aplikovať faktory zrážanlivosti sami v domácom prostredí.
Typy faktoru zrážanlivosti
Náhradný faktor zrážanlivosti krvi môže byť získavaný z darovanej ľudskej krvi (v tomto prípade hovoríme o derivovanej plazme) alebo vyrobený laboratórne, kedy sa používajú špeciálne bunky (v tomto prípade sa nazývajú rekombinantné faktory). V súčasnosti sú už dostupné viaceré koncentráty rekombinantných faktorov s rôznym mechanizmom a dĺžkou účinku.
Inhibítory
Väčšina pacientov reaguje na liečbu veľmi dobre. Niekedy však môže telo zareagovať na liečbu produkciou „inhibítoru“ – protilátky, ktorá zabraňuje efektívnemu účinkovaniu liečby. Ak má pacient v tele inhibítory je zložité kontrolovať krvácanie a môže byť potrebná aj špeciálny liečba.
Pohybová liečba a šport
Dôležitým doplnkom liečby je fyzioterapia s liečebnou rehabilitáciou (polohovanie, mobilizácia kĺbov, pravidelné cvičenia) popr. i hipoterapia, relaxačné techniky, masáže, ap.). Žiaľ mnohé športy sú najmä pre „ťažkých“ hemofilikov nevhodné (futbal, basketbal, box, korčuľovanie, zjazdové lyžovanie), ale odporúča sa plávanie, bicyklovanie, turistika, a mierne posilňovanie pohybového aparátu.
Čítajte tiež: Čo spravia mliečne výrobky s vašou postavou? Takto v skutočnosti vplývajú na chudnutie!
