Ťažko uveriť tomu, že by neurodegeneratívnym ochorením trpel mladý človek, ktorý je vekom na vrchole svojich síl. Objavil sa reálny prípad, ktorý mení chápanie typického veku nástupu Alzheimerovej choroby.
Neurológovia na pamäťovej klinike v Číne diagnostikovali len19-ročnému mladíkovi to, čo považujú za Alzheimerovu chorobu! Tým sa stal najmladším človekom na svete, ktorému bola diagnostikovaná choroba, ako sa píše na sciencealert.com.
Tínedžer začal pociťovať pokles pamäte okolo 17-teho roku života, pričom kognitívne straty sa uňho v priebehu rokov len zhoršovali. Zobrazovanie pacientovho mozgu ukázalo zmenšenie hipokampu, ktorý sa podieľa na pamäti, a jeho mozgovo-miechový mok naznačil markery tejto najbežnejšej formy demencie. Štúdia bola publikovaná v časopise Journal of Alzheimer's Disease.
Chybný gén u mladších ľudí
Alzheimerova choroba (AD) sa často považuje za chorobu starých ľudí. Prípady s včasným nástupom, medzi ktoré patria pacienti mladší ako 65 rokov, tvoria približne 10 percent všetkých diagnóz. Takmer u všetkých pacientov mladších ako 30 rokov sa dá Alzheimerova choroba vysvetliť patologickými génovými mutáciami, čím ich možno zaradiť do kategórie familiárnej Alzheimerovej choroby (FAD). Čím je diagnostikovaný človek mladší, tým je pravdepodobnejšie, že ide o výsledok chybného génu, ktorý zdedil.
Záhada bez vysvetlenia
Napriek tomu vedci z Capital Medical University v Pekingu nedokázali nájsť žiadnu z bežných mutácií zodpovedných za skorý nástup straty pamäte, ani žiadne podozrivé gény, keď vykonali celogenómové vyhľadávanie u 19-ročného muža. Dovtedy bol považovaný 21-ročný pacient za najmladšieho, ktorému bol diagnostikovaný Alzheimer. Bol nositeľmi mutácie génu PSEN1, ktorá spôsobuje hromadenie abnormálnych proteínov v mozgu, čím sa vytvárajú zhluky toxických plakov, čo je spoločný znak Alzheimerovej choroby.
Prípady ako tento najnovší predstavujú záhadu. Nikto z rodiny mladého muža nemal v anamnéze Alzheimerovu chorobu alebo demenciu, čo sťažuje kategorizáciu ako FAD. Tínedžer nemal ani žiadne iné choroby, infekcie alebo traumu hlavy, ktoré by tiež mohli vysvetliť jeho náhly kognitívny pokles.
Dva roky pred tým, ako ho poslali na pamäťovú kliniku, začal mať dospievajúci pacient problémy so sústredením v škole. Sťažila sa aj jeho schopnosť čítania a upadla mu krátkodobá pamäť. Často si nepamätal udalosti z predchádzajúceho dňa. Nakoniec sa kognitívny úpadok natoľko zhoršil, že mladý muž nemohol dokončiť strednú školu, hoci stále mohol žiť samostatne.
Náročná vedecká otázka budúcnosti
Rok po tom, čo bol odoslaný na kliniku pamäti, vykazoval straty v okamžitom vybavovaní si spomienok. Celkové skóre pamäte pacienta bolo o 82 percent nižšie ako u rovesníkov v jeho veku, zatiaľ čo skóre okamžitej pamäte bolo o 87 percent nižšie. Na podporu diagnózy mladého muža je potrebné dlhodobé sledovanie, ale jeho lekársky tím hovorí, že pacient "mení naše chápanie typického veku nástupu Alzheimerovej choroby."
"Pacient mal chorobu s veľmi skorým nástupom bez jasných patogénnych mutácií," píšu neurológ Jianping Jia a kolegovia, "čo naznačuje, že jeho patogenézu ešte treba preskúmať."
Prípadová štúdia ukazuje, že Alzheimerova choroba je oveľa zložitejšia, ako doteraz mnohí predpokladalii a objavuje sa prostredníctvom mnohých ciest s rôznymi účinkami. Vo vyhlásení pre South China Morning Post neurológovia, ktorí opísali prípad pacienta, tvrdili, že budúce štúdie by sa mali zamerať na prípady so skorým nástupom, aby sme ďalej zlepšili chápanie straty pamäti.
„Skúmanie záhad mladých ľudí s Alzheimerovou chorobou sa môže stať jednou z najnáročnejších vedeckých otázok budúcnosti,“ predpovedajú.
