"VIANOČNÁ choroba", z ktorej môžete VYKRVÁCAŤ: Ľahko sa dostane do rodín, je DEDIČNÁ
Pre mnohých neznáma, no naozaj existuje. Tisíce ľudí na celom svete postihuje tzv. "vianočná choroba". Nie je to však také veselé, ako to môže znieť.
Toto sviatočné obdobie by sa mohlo zdať ako vhodné na šírenie povedomia o zriedkavej a málo známej chorobe.
"Vianočná choroba" je známa aj ako hemofília B alebo IX hemofília. Jej meno má však len málo spoločného s dovolenkovým obdobím. Súvisí s menom prvého človeka, ktorému bol tento stav oficiálne diagnostikový. Bolo to v roku 1952, kedy bola diagnostikovaná mladému britskému chlapcovi menom Stephen Christmas, ako sa píše na iflscience.com.
O čo ide?
Popisuje poruchu, pri ktorej sa človeku nezráža správne krv, čo môže viesť k život ohrozujúcemu krvácaniu. Od klasickej hemofílie sa jemne líši. Keď si porežete, zoškrabete alebo prepichnete kožu, mala by z nej začať vytekať tekutá krv. Krv však veľmi rýchlo prejde procesom zrážania, ktorý z nej urobí gél a nakoniec zrazeninu. Tento proces zahŕňa mnoho zložiek, jednou z nich je proteín nazývaný faktor IX.
Ľudia s "vianočnou chorobou" produkujú málo alebo žiadne z týchto bielkovín, pretože majú zdedenú mutáciu génu, ktorý kóduje faktor IX. V dôsledku toho môžu po úraze zažiť dlhotrvajúce, niekedy život ohrozujúce krvácanie a ľahko sa im tvoria modriny. Hrozí aj spontánne krvácanie z nosa, krv v močení a krvácanie do kĺbov.
Existujú aj iné formy hemofílie s rôznymi typmi antihemofilných faktorov, hemofília B predstavuje 15 percent z celkového počtu prípadov.
Je dedičná?
Viac ako 60 percent prípadov je dedičných, takže choroba sa môže vyskytovať v rodinách. Nepochybne najznámejším príkladom je anglická kráľovná Viktória (1837 až 1901). Je známe, že jej najmladší syn Leopold žil s hemofíliou B a najmenej dve z jej piatich dcér, Alice a Beatrice, boli prenášačky. V dôsledku incestného „prelínania“ kráľovských rodín v tej dobe v Európe sa tento stav dostal aj do vládnucich rodín Ruska, Španielska a Nemecka v priebehu 19. a 20. storočia.
Tento stav postihuje prevažne mužov. Je to preto, že gén zodpovedný za faktor IX sa nesie na chromozóme X, pričom muži majú jeden XY a ženy dva z XX. Mnohé rodiny s anamnézou hemofílie môžu nechať otestovať svoje deti, čo zahŕňa skríningový test a test zrazeniny.
Ako sa dostať z "vianočnej choroby"?
Liečba zahŕňa v čase silného krvácania intravenóznu infúziu faktora IX a/alebo krvné transfúzie. Bohužiaľ, poskytuje len dočasnú úľavu. Na obzore sú však nové spôsoby liečby! V novembri 2022 americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) povolil prvú génovú terapiu na liečbu dospelých s hemofíliou B. Ide o jednorazovú génovú terapiu s názvom "etranacogene dezaparvovec" (Hemgenix), ktorá zavádza gén pre faktor IX pomocou vírusu.
Fotogaléria
zdravie choroba hemofília Vianoce
