Cystická fibróza je závažné dedičné ochorenie, ktoré negatívne ovplyvňuje kvalitu života a skracuje ho. Tvorí sa pri ňom abnormálne hustý hlien, ktorý pokrýva sliznice a upcháva životne dôležité orgány. Ich štruktúra sa postupne mení a zhoršuje sa ich funkcia.
"Deti s cystickou fibrózou trpia výrazným zahlienením, vlhkým kašľom, častými zápalmi dýchacích ciest a zápalmi prínosových dutín," uviedla primárka Kliniky detskej pneumológie a ftizeológie v Univerzitnej nemocnici Bratislava (UNB) Iveta Neuschlová.
Čítajte tiež: Je káva bez kofeínu lepšia ako klasická? Tajomstvo ukryté v šálke čierneho moku!
Postupne sa na pľúcach tvoria nenapraviteľné zmeny, pankreas nevylučuje dostatočné množstvo enzýmov potrebných na strávenie potravy a postihnuté sú aj pohlavné orgány a pečeň. Často sa pridružia aj cukrovka, osteoporóza, celiakia a ďalšie ochorenia. Pri ťažkom postihnutí pľúc je potrebná transplantácia.
Ako sa lieči?
Štandardná liečba ochorenia je zameraná najmä na spriechodnenie dýchacích ciest a zmierňovanie sprievodných príznakov. Dieťa niekoľkokrát denne inhaluje liečivá, ktoré zrieďujú hlieny a uľahčujú ich vykašliavanie.
"Nevyhnutná je každodenná dychová rehabilitácia a každodenné používanie rôznych rehabilitačných a fyzioterapeutických pomôcok, ktoré uľahčujú presun hlienu a pomáhajú zlepšovať a udržiavať pľúcne funkcie pacientov," vysvetľuje lekárka Nina Bližnáková z Kliniky detskej pneumológie v UNB.
Neoddeliteľnou súčasťou liečby je vysokokalorická výživa bohatá na tuky.
"Takmer pri každom jedle pacienti potrebujú užiť náhradu enzýmov v podobe tabliet, ktoré im umožňujú vstrebávať životne dôležité látky," priblížila prednostka kliniky Zuzana Rennerová.
Obmedzenia v živote
Pacienti s cystickou fibrózou majú podľa lekárok v každodennom živote množstvo obmedzení. Oni a ich blízki musia prísne dodržiavať hygienické zásady, ktoré môžu pomôcť zabrániť rizikám infekcie. Nesmú sa pohybovať v prostredí so stojacou vodou, ako sú kaluže alebo bahno, kde hrozí nákaza nebezpečnými baktériami. Nemôžu byť v kontakte s plesňami, prepravovať sa hromadnou dopravou ani navštevovať detské herne, bazény či nákupné centrá.
"Obyčajný liek na rozpúšťanie hlienu stojí osem eur, ale človek s cystickou fibrózou ho berie trikrát denne, každý deň," priblížil Ľuboš Herák z občianskeho združenia Klub cystickej fibrózy, ktoré združuje pacientov s týmto ochorením a ich blízkych.
Každodenné zvládanie choroby je podľa neho časovo aj finančne náročné.
Liek na ochorenie
Pacientske organizácie žiadajú Ministerstvo zdravotníctva (MZ) SR o kategorizáciu a preplácanie moderného lieku, ktorý lieči základnú príčinu cystickej fibrózy, teda zlyhávanie funkcie proteínu CFTR. Liek má podľa nich priniesť výrazné predĺženie dĺžky života, menej zápalov a potrebných antibiotík, užívanie menších dávok enzýmov a inzulínu či menej hospitalizácií. Rovnako má zlepšiť funkciu pľúc a oddialiť ich transplantáciu či spôsobiť, že vôbec nebude potrebná.
Podľa hovorkyne MZ SR Zuzany Eliášovej ministerstvo eviduje žiadosť o zaradenie lieku do zoznamu kategorizovaných liekov a pri rozhodovaní bude postupovať podľa platnej legislatívy.
"Liek bude prerokovaný na kategorizačnej komisii, ktorá dospeje k záveru a ohľadom jeho zaradenia pripraví odborné odporúčanie ministrovi zdravotníctva," povedala Eliášová.
"Pre náročnosť liečby v súčasnosti väčšinou musí jeden z rodičov detí s cystickou fibrózou prestať chodiť do práce, čo je veľmi náročné pre ekonomické fungovanie rodiny," hovorí Herák.
Preto sa členovia Klubu cystickej fibrózy snažia komunikovať s úradmi, poisťovňami, Ministerstvom zdravotníctva SR a pripomienkovať zákony, aby pomohli zvýšiť kvalitu života všetkých pacientov.
"Máme aj rôzne malé projekty, napríklad športové aktivity, pretože pacienti sa v rámci svojich možností potrebujú udržiavať v kondícii. Česká komunita pacientov a ich blízkych vytvorila prvú mobilnú aplikáciu na pomoc pacientom pri ich dennom režime, chceme získať peniaze a priniesť ju aj na Slovensko," tvrdí.
Pacienti na Slovensku
Podľa údajov zo Slovenského registra cystickej fibrózy bolo v novembri 2019 na Slovensku 336 pacientov s týmto ochorením.
"Viac ako 18 rokov má 201 z nich, 135 menej. Je veľký úspech, že je dospelých pacientov konečne viac ako detských," povedal Herák.
