Až 400-tisíc ľudí na celom svete trápi krvácanie. Na tom by nebolo nič nezvyčajné, keby však krvácanie netrvalo dlhšie ako u ostatných. Trpia hemofíliou, ktorú si pripomíname práve dnes na počesť zakladateľa Svetovej federácie hemofílie Franka Shnabela. Ide o dedičnú poruchu, ktorá sa síce dá úspešne liečiť, no nie je úplne vyliečiteľná.
Cieľom Svetového dňa hemofílie je zvýšiť povedomie ostatnej populácie o problémoch ľudí postihnutých hemofíliou a ďalšími dedičnými problémami súvisiacimi s krvácaním.
Čo je to hemofília?
Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré je sprevádzané krvácaním. Pacienti s hemofíliou sa od iných odlišujú v tom, že môžu dlhšie krvácať ako ostatní. Ich krv totiž nemá dostatočnú zrážanlivosť. Koagulačným faktorom je proteín v krvi, ktorý kontroluje krvácanie. Ide o pomerne zriedkavé ochorenie, približne jeden človek z 10-tisíc sa narodí s touto chorobou.
Podstata tohto ochorenia
"Príčinou hemofílie je porucha génu, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Tento gén je zodpovedný za tvorbu jednej z viacerých bielkovín krvi, tzv. koagulačných faktorov, zúčastňujúcich sa na normálnom zrážaní krvi. Rozoznávame dva typy hemofílie, pri hemofílii A chýba koagulačný faktor VIII a pri hemofílii B koagulačný faktor IX. Koagulačné faktory sú dôležité pre zastavenie krvácania po poraneniach, úrazoch a operáciách. Jedinci s hemofíliou dlhšie krvácajú po poraneniach, u niektorých môže vzniknúť krvácanie aj bez zjavnej vyvolávajúcej príčiny. Opakované krvácanie do kĺbov môže spôsobiť ich vážne poškodenie," povedala Doc. MUDr. Angelika Bátorová, CSc, vedúca Národného hemofilického centra.
Koľko hemofilikov je na Slovensku?
Hemofília sa bohužiaľ týka aj Slovenska. Je niekoľko stoviek Slovákov, ktorým strpčuje život táto choroba.
"Všetci jedinci s hemofíliou, ale aj inými vrodenými krvácavými poruchami na Slovensku, sú evidovaní v Národnom registri vrodených krvácavých chorôb, ktorý vedie Národné hemofilické centrum v Bratislave. V tomto registri v súčasnosti evidujeme takmer 2000 osôb, medzi nimi 550 jedincov s hemofíliou," povedala Doc. MUDr. Angelika Bátorová, CSc, vedúca Národného hemofilického centra.
Ako ju môžem dostať?
Ľudia sa už rodia s hemofíliou, takže nie je možné sa ňou nakaziť, ako je to napr. v prípade prechladnutia. Táto choroba je dedičná, čo znamená, že sa prenáša z génov rodičov. V niektorých prípadoch sa však môže objaviť aj bez rodinnej anamnézy. V tomto prípade ide o sporadickú hemofíliu, pričom približne 30 % ľudí nezdedí túto chorobu, ale môže za to zmena ich vlastných génov.
Príznaky choroby
- Veľké modriny.
- Krvácanie do svalov a kĺbov.
- Spontánne krvácanie (náhle krvácanie v tele, pričom nie je známy jasný dôvod).
- Dlhšie krvácanie po tom, čo sa človek porezal, po odstránení zubu či po podrobení operácie.
- Dlhšie krvácanie po nehode a to najmä po poranení hlavy.
Ľudia trpiaci hemofíliou môžu krvácať vo vnútri alebo mimo tela. Väčšinou dochádza ku vnútornému krvácaniu do svalov alebo kĺbov, pričom najčastejšie ide o svaly hornej časti ruky a predlaktia, svalu iliopsoas (predná časť v oblasti slabín) a stehien. Najčastejšie sú postihnuté aj kolená, členok a lakeť. Opakované krvácanie je nebezpečné, môže spôsobiť ďalšie zdravotné problémy, ako je artritída.
Diagnostika hemofílie
Hemofília býva diagnostikovaná odberom krvi a meraním faktora zrážanlivosti krvi. Ak je matka nositeľom hemofílie, testovanie môže byť vykonané pred narodením dieťaťa.
Život s hemofíliou
Žiť s touto chorobou nie je práve najľahšie. Ľudia s hemofíliou nemôžu žiť plnohodnotný život tak, ako ostatní ľudia. Majú množstvo obmedzení, čo si však neuvedomujú hlavne malé deti.
"Aj keď sa dnes hemofília považuje za dobre liečiteľnú chorobu, predsa len znamená určité obmedzenia pre pacientov. Tí sa musia vyvarovať rizikových fyzických aktivít, úrazov a poranení. Malé deti len ťažko chápu, že nesmú hrať futbal, skákať po schodoch alebo korčuľovať a lyžovať ako ich kamaráti. Pri týchto činnostiach je však veľké riziko úrazov a trvalých následkov krvácania najmä do pohybového aparátu (kĺbov a svalov)," upozorňuje Doc. MUDr. Angelika Bátorová, CSc.
Ak potrebuje hemofilik vytrhnúť zub alebo ide na operáciu či invazívne vyšetrenie, na rozdiel od ostatných pacientov, by to nemal zabudnúť oznámiť svojmu hematológovi, ktorý ho na tieto výkony pripraví tak, aby nevznikli komplikácie.
Liečba
Aj keď hemofilici musia byť stále v strehu, život im uľahčuje aspoň moderná medicína. Chýbajúci faktor zrážanlivosti si môžu vstreknúť do krvi pomocou injekcie, ktorú majú doma. Krvácanie sa zastaví, ak dostatok faktoru zrážanlivosti dosiahne miesto krvácania.
"Dnes hemofilici vo forme malej injekcie dostávajú len tú látku – ten faktor zrážania, ktorý v ich krvi chýba. Tento úžasný pokrok liečby umožnil, že naši hemofilici majú liek doma, faktor zrážania im podajú rodičia alebo si ho podá sám pacient už na začiatku krvácania, čím sa zabráni väčšiemu krvácaniu, ktoré sme vídali v minulosti," povedala Doc. MUDr. Angelika Bátorová, CSc.
Ľudia s hemofíliou môžu s liekmi a dostatočnou lekárskou starostlivosťou žiť svoj život tak, ako ostatní ľudia. V prípade, ak sa choroba nelieči, väčšina detí s ťažkou hemofíliou umiera vo veľmi mladom veku. Smutné však je, že iba 25 % percent pacientov má adekvátnu liečbu.
"Na začiatku 20. storočia bola dĺžka života hemofilikov len 11 rokov a ešte aj v roku 1950 len okolo 19 rokov. Dnes pri dobrej liečbe a starostlivosti, ktorú hemofilikom môžu poskytovať tzv. hemofilické centrá komplexnej starostlivosti majú jedinci s hemofíliou šancu dožiť sa rovnakej dĺžky života ako jedinci bežnej populácie," povedala na záver Doc. MUDr. Angelika Bátorová, CSc.
