VIDEO Ako sa prejavujú ťažké poruchy imunity? Pacientov môžu trápiť aj roky, hovorí špecialista

29.04.2019

Na svoju diagnózu niekedy čakajú až 12 rokov. Tak dlho v priemere trvá, kým sa pacienti s primárnou imunodeficienciou dozvedia, čo je príčinou ich zdravotných problémov. Ako sa ťažké poruchy imunity prejavujú a prečo je ich diagnostika taká komplikovaná? Spýtali sme sa klinického imunológa Miloša Jeseňáka.

Primárne imunodeficiencie, teda vrodené, geneticky podmienené poruchy imunity, predstavujú zhruba 10 až 15 percent všetkých imunitných ochorení, vysvetlili klinickí imunológovia profesor Miloš Jeseňák z Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Martine a docent Peter Čižnár z Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave na stretnutí s novinármi. Primárne imunodeficiencie spadajú do kategórie zriedkavých chorôb.

Čítajte viac: Príbeh Henriety (41) s ťažkou poruchou imunity: Prechádzala som z choroby do choroby

Druhú skupinu ťažkých porúch imunity tvoria získané poruchy, ktoré vznikajú napríklad po liečbe imunosupresívami, chemoterapii, rádioterapii, pri niektorých chronických ochoreniach, napríklad cukrovke či ochoreniach pečene, priblížil profesor Jeseňák. Patrí k nim asi 85 až 90 percent všetkých porúch imunity a zvyčajne majú miernejší priebeh ako vrodené.

Príznaky ťažkých porúch imunity

Odborníci rozoznávajú približne 400 rôznych vrodených imunitných porúch, za ktoré je zodpovedných zhruba 200 génov. Štatisticky sa vyskytujú u jednej osoby z 50 000. Často na ne upozorňujú závažné a zvláštne infekčné prejavy, ktoré si vyžadujú dlhotrvajúcu liečbu antibiotikami (zápaly horných a dolných dýchacích ciest, infekcie tráviaceho traktu, kože a slizníc...). Môžu ich však prezrádzať aj onkologické príznaky, ako leukémia, lymfómy alebo reumatické ochorenia.

Keď sa u pacienta objavia varovné príznaky pre vrodené poruchy imunity, mal by absolvovať vyšetrenie u klinického imunológa, ktoré pozostáva najmä zo stanovania koncentrácie protilátok (imunoglobulínov) a analýzy krvného obrazu (počet bielych krviniek). Nové diagnostické možnosti prináša aj novorodenecký skríning realizovaný vo viacerých krajinách sveta. Vyšetrenie sa vykonáva zo suchej kvapky krvi a jeho základným významom je skorý záchyt, správna liečba a prevencia komplikácií.

S liečbou treba začať čo najskôr

Liečba porúch závisí od formy narušenia imunitného systému. „U väčšiny z vrodených porúch imunity vzhľadom na chýbajúcu tvorbu protilátok, čiže imunoglobulínov, liečba pozostáva z pravidelného dopĺňania týchto protilátok buď do žily, to sa realizuje v zdravotníckych zariadeniach, alebo podkožne v domácich podmienkach,“ ozrejmuje profesor Jeseňák. Imunoglobulíny sú vyrábané z plazmy zdravých darcov krvi a tento typ liečby nezriedka býva celoživotný.

„Druhou možnosťou liečby je transplantácia kostnej drene, ktorá je určená pre najťažšie vrodené poruchy imunity, a ktorá by sa mala realizovať v prvých rokoch alebo lepšie v mesiacoch života,“ dopĺňa klinický imunológ s tým, že transplantáciou kostnej drene pacient dostáva nový zdravý darcovský imunitný systém a môže viesť plnohodnotný život bez obmedzení.

Niektoré poruchy imunity je možné liečiť aj podávaním antibiotík alebo antivirotík, a tiež očkovaním proti vybraným infekčným chorobám. V súčasnosti sa do povedomia dostávajú aj inovatívne postupy, ako biologická liečba, génová terapia alebo transplantácia týmusu – detskej žľazy.

Starostlivosť o slovenských pacientov s vrodenými poruchami imunity aktuálne zabezpečujú tri vysokošpecializované centrá v Martine, Bratislave a Košiciach, ktoré sú súčasťou viacerých medzinárodných sietí a registrov pre tieto ochorenia.


Tagy:
primárna imunodeficiencia porucha imunity klinický imunológ Miloš Jeseňák

29.04.2019Video: Vlado Anjel  |  Autor: © Zoznam/zh  |  Zdroj: Tlačová správa

Ďalšie články

Diskusia