Koniec trápenia s autoimunitným ochorením? Nový objav by mohol pomôcť tisíckam Slovákov!

09.01.2019

Na Slovensku trpí celiakiou približne 1 z 250 ľudí. Jediným východiskom pre pacientov s touto diagnózou je špeciálna diéta. To sa však čoskoro môže zmeniť. Vedci totiž našli látku, ktorá by mohla byť účinnou súčasťou terapie tohto autoimunitného ochorenia.

Európsky výskum molekulárnej podobnosti medzi celiakiou a cystickou fibrózou priniesol ovocie. Vedci zistili, že účinná zložka pôvodne vyvinutá na liečbu cystickej fibrózy má potenciál liečiť celiakiu.

Výskyt celiakie narastá

Celiakia je celoživotné autoimunitné ochorenie spôsobené intoleranciou lepku, ktorý poškodzuje sliznicu tenkého čreva, zabraňuje správnemu vstrebávaniu živín a oslabuje imunitný systém. Výskyt tohto ochorenia je pomerne vysoký, predpokladá sa, že ním trpí 0,5 až 1 percento populácie. Odhaduje sa, že na Slovensku ide o 1 z 250 obyvateľov.

Čítajte viac: Zlom vo výskume potravinovej intolerancie: Lepok je v tom nevinne?!

Prevalencia celiakie sa celosvetovo zvyšuje. V USA postihuje už 1 zo 141 pacientov. Za posledných 50 rokov sa výskyt celiakie v Európe a Severnej Amerike zvýšil štvornásobne. Za týmto nárastom je do určitej miery skrytá lepšia diagnostika, avšak nezanedbateľný vplyv má i zloženie prijímanej stravy či nadužívanie antibiotík, ktoré ovplyvňujú zloženie črevných baktérií. Napriek tomu trvá priemerná doba diagnostikovania podľa štatistík 6 až 10 rokov.

Atypické príznaky

Väčšina pacientov má nešpecifické symptómy, prípadne majú „len“ slabšiu imunitu. Hoci u nich v tenkom čreve dochádza k chronickému zápalu a vymiznutiu klkov, majú atypické príznaky, ako sú hnačky, pocit nafúknutia či úbytok hmotnosti. Preto sa o nej zvykne hovoriť aj ako o chameleónskej chorobe. Zaujímavé je, že väčšinou je geneticky podmienená, pričom sa nachádza na rovnakom géne ako iné autoimunitné choroby, napr. cukrovka 1. typu. Preto neprekvapí, že asi 10 percent pacientov s cukrovkou 1. typu má i skrytú celiakiu. Prepojenie existuje aj medzi cystickou fibrózou, keďže pacienti s touto zriedkavou chorobou majú celiakiu trikrát častejšie v porovnaní so zdravou populáciou.

Proteínový kľúč

Cystická fibróza je charakteristická vytváraním silnej vrstvy hlienu, najmä v pľúcach a tráviacom trakte. „Tento východiskový bod nás priviedol k otázke, či medzi týmito chorobami existuje spojitosť na molekulárnej úrovni,“ vysvetľuje šéf výskumu Luigi Mauri z Výskumného ústavu San Raffaele v Miláne.

Cystická fibróza je totiž spôsobená mutáciami v géne, ktorý kóduje proteín nazývaný transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Keď je tento proteín chybný, vznikajúci hlien sa stáva lepivým a hutným. Genetické mutácie v CFTR tiež aktivujú imunitný systém a spúšťajú celý rad reakcií v pľúcach a črevách. Takéto zmeny sa podobajú účinkom lepku u ľudí s celiakiou, a preto sa medzinárodný tím vedcov rozhodol podrobne preskúmať molekulárne reťazové reakcie s nádejou nájsť súvislosť medzi týmito dvomi chorobami. Výskumníci študovali bunkové línie u ľudí, ktorí netolerujú lepok a zistili, že peptid nazývaný P31-43 sa viaže na CFTR a inhibuje jeho funkciu. To viedlo k bunkovému stresu a zápalu. Zistenia naznačujú, že CFTR je rozhodujúci tiež v citlivosti na lepok.

Efektívnejšia liečba celiakie

Na zisteniach participovali vedci z výskumných ústavov a univerzít v Miláne, Neapole a Paríži, pričom svoje výsledky publikovali v magazíne The EMBO Journal. Zadefinovali nový terapeutický cieľ, ktorý by mal čoskoro viesť k efektívnej liečbe celiakie. Ako sa ukázalo, farmakologická zlúčenina, pôvodne vyvinutá na liečbu cystickej fibrózy, má schopnosť zastaviť rizikový peptid pred poškodzovaním funkcie CFTR. Ide o tzv. potenciátor VX-770. Vedecký tím podal túto látku myšiam s neznášanlivosťou lepku a zistil, že ich ochránila pred zápalom v čreve, hoci konzumovali stravu bohatú na lepok. Následne replikovali výsledky na ľudských bunkových líniách. Výsledok bol ohromujúci. VX-770 zastavil peptid P31-43 pred spúšťaním autoimunitnej odpovede. Nové zistenia naznačujú, že by mohlo ísť o základ lieku na celiakiu. „Ďalší klinický výskum by mal určiť, či napríklad perorálne užitie látky umožní jednotlivcom vyhnúť sa spusteniu autoimunitnej odpovede bez toho, aby zmenili stravu,“  uvádzajú vedci v článku.

Zriedkavá forma ochorenia

Aj celiakia ako taká má svoju zriedkavú formu - refraktérnu celiakiu. Dotýka sa 1,5 až 5 percent celiatikov a prejavuje sa tak, že napriek dodržiavaniu prísnej bezlepkovej diéty u pacientov pretrvávajú ťažkosti spojené s ochorením. „Ich tenké črevo sa nedokáže zregenerovať. U zhruba polovice týchto pacientov je zvýšené riziko závažných komplikácií vrátane lymfómu T-buniek spojeného s enteropatiou, formy non-Hodgkinovho lymfómu. Práve spomínané T-bunky riadia reakciu organizmu na lepok a majú naň extrémne silnú a bolestivú odpoveď. Prognóza pacientov s refkraktérnou celiakou nie je veľmi priaznivá, iba 50 percent z nich sa dožíva viac ako 5 rokov od diagnostiky. Keďže diéta nezaberá, pacienti podstupujú okrem nej aj liečbu steroidmi, imunosupresívami či chemoterapiou,“ hovorí Tatiana Kubišová z OZ Zriedkavé choroby. Nový liek blokujúci autoimunitnú odpoveď na lepok by bol pre nich jediným riešením zdravotného stavu a výrazne by tiež prispel ku skvalitneniu života ostatných celiatikov.  

Fotogaléria


Tagy:
liek cystická fibróza lepok celiakia glutén

09.01.2019  |  Foto: Gettyimages.com  |  Zdroj: OZ Zriedkavé choroby

Ďalšie články

Diskusia