Porucha, ktorú prezradí jediný pohľad do tváre: Ako vzniká Downov syndróm?

02.11.2018

Downov syndróm patrí k najčastejším genetickým poruchám. Ovplyvňuje nielen fyzický vzhľad, ale aj duševné schopnosti ľudí, ktorí sa s ním narodili. Na príčiny vzniku známej anomálie sme sa spýtali klinickej genetičky Kataríny Melišovej.

„Downov syndróm – trizómia 21. chromozómu, je najčastejším geneticky podmieneným ochorením spôsobeným poruchou počtu chromozómov. Príčinou je nesprávne rozdelenie chromozómov v pohlavných bunkách,“ vysvetľuje klinická genetička Katarína Melišová z Ústavu lekárskej biológie a klinickej genetiky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave a Oddelenia klinickej genetiky Univerzitnej nemocnice Bratislava.

Čítajte viac: Unikátny test zo Slovenska: Odhalí, či dieťa trpí Downovým syndrómom ešte pred narodením!

Najčastejším typom poruchy je podľa lekárky trizómia 21, keď má pacient 47 chromozómov namiesto 46. Ďalším typom je tzv. translokačná forma Downovho syndrómu, keď dôjde k preskupeniu, resp. „zlepeniu“ dvoch chromozómov, ale v skutočnosti sa u pacienta nachádza chromozóm 21 v troch kópiách. „Tretím typom Downovho syndrómu je mozaiková forma, keď patologickú líniu s nadpočetným chromozómom 21 obsahuje časť organizmu. Takáto porucha vzniká až po oplodnení v prvých bunkových deleniach. Klinický obraz závisí od toho, ktoré orgánové sústavy a tkanivá nesú patologickú líniu,“ spresňuje odborníčka a dopĺňa, že najzriedkavejšou formou Downovho syndrómu je čiastočná trizómia 21. U pacientov je v tomto prípade zmnožená časť dlhého ramienka chromozómu 21.

„Trizomická forma Downovho syndrómu je náhodná a frekvencia jeho výskytu stúpa s vekom ženy. Translokačná forma môže byť dedičná, teda prenáša sa vo vyváženej forme z generácie na generáciu. Podľa populačných štúdií je riziko prenosu na potomstvo v nevyváženej forme 15 až 20-percentné. Klinicky sú obidve formy nerozoznateľné, pretože chromozóm 21 sa v troch kópiách nachádza vo všetkých tkanivách pacienta,“ objasňuje.

Vek ako rizikový faktor

Ako ďalej vysvetľuje doktorka Melišová, rizikovým faktorom vzniku trizomickej formy Downovho syndrómu je vyšší vek ženy, počas ktorého sa zvyšuje aj riziko nesprávneho rozdelenia chromozómov. U ženy vo veku 20 rokov je riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom 1:1530, u ženy vo veku 40 rokov riziko stúpa na 1:100 a v 44 rokoch je toto riziko 1:30.

„Prevencia Downovho syndrómu v pravom slova zmysle neexistuje. Rozumné je plánovať tehotenstvo okolo tridsiateho roku života ženy. V rodinách s potvrdenou translokačnou formou je v každej gravidite indikovaná prenatálna genetická diagnostika. Zvýšené riziko Downovho syndrómu môžeme v tehotenstve zachytiť pomocou biochemického a ultrazvukového skríningu,“ hovorí klinická genetička.

Vonkajšie prejavy a zdravotné obmedzenia

Downov syndróm možno diagnostikovať už pri narodení, alebo krátko po ňom, pretože pacienti majú charakteristické črty: hypotónia, okrúhla hlava s plochým záhlavím, nižšie posadené mäsité ušnice, pootvorené ústa s vyčnievajúcim jazykom, šikmé postavenie očných štrbín, krátke široké ruky s priečnou ryhou na dlani, opisuje lekárka s tým, že asi polovica pacientov má aj srdcovú chybu.

Mentálna retardácia sa podľa jej slov zvyčajne prejaví neskôr a k nápadnému oneskoreniu psychomotorického vývoja dochádza od jedného roku života dieťaťa. IQ ľudí s týmto syndrómom sa pohybuje v rozmedzí 30 – 60. Diagnózu môžu sprevádzať vývojové chyby, ako atrézia dvanástorníka, tracheoezofageálna píšťala. Pacienti tiež mávajú poruchu imunitného systému, čiže častejšie trpia infekciami, zvýšeným rizikom leukémie a v dospelosti sa u nich môže rozvíjať predčasná senilita.

Či dokážu viesť osoby s Downovým syndrómom „normálny“ život, je otázne aj individuálne. „Ľudia s Downovým syndrómom sú v detstve komunikatívni a niekedy aj sebestační. Vo veľkej väčšine sú odkázaní na celoživotnú asistenciu rodiny alebo na ústavnú starostlivosť. Ich sebauplatnenie závisí od stupňa mentálnej retardácie, zdravotných ťažkostí a od podpory rodiny a spoločnosti,“ uzatvára doktorka Melišová.

 

 

Fotogaléria


Tagy:
Downov syndróm klinická genetička Katarína Melišová

02.11.2018  |  Foto: Gettyimages.com, NCZI  |  Zdroj: zh

Ďalšie články

Diskusia