Čo má spoločné Mona Líza a diagnóza FH?
Zdroj: thinkstock.com
Ak neviete, čo sa skrýva pod skratkou FH, radi vám túto diagnózu predstavíme. Familiárna hypercholestorolémia v sebe skrýva všetko, čo potrebujete vedieť. Je to dedičné (familiárne) ochorenie, ktoré sa prejavuje vysokou hladinou cholesterolu.
Táto choroba postihuje približne 2 – 5 ľudí z 1000. Pozmenený gén v DNA pri tejto chorobe spôsobuje hromadenie „zlého“ cholesterolu a upchávanie ciev, neliečeným pacientom s FH preto hrozí asi 20-násobne vyššie riziko vzniku srdcovocievnych ochorení ako ostatným. Najlepšou prevenciou je včasná diagnostika a liečba ochorenia.
Dedičné ochorenie, za ktoré nemôžeme
O dobrom a zlom cholesterole už počul každý z nás. Ten dobrý nám neškodí, ten zlý by sa v tabuľke po vyšetreniach krvi nemal ukazovať. Ak si budeme hladiny cholesterolu pravidelne sledovať a budeme vedieť, čo pre nás riziko je a čo nie je, je možné, že v budúcnosti sa nám ochorenia kardiovaskulárneho systému vyhnú. Pri FH to však tak nie je.
„Za vyššou hladinou cholesterolu môžu byť iné ochorenia (cukrovka či porucha štítnej žľazy), alebo zlá životospráva (málo pohybu, fajčenie). Jedným z dôvodov však môže byť aj dedičná genetická porucha od jedného alebo od oboch rodičov – familiárna hypercholesterolémia. Pacienti s FH majú zvýšenú hladinu cholesterolu („zlého“ LDL cholesterolu) od narodenia, no často o tom vôbec nevedia,“ vysvetľuje MUDr. Branislav Vohnout PhD., ktorý vedie diabetologickú a lipidologickú ambulanciu a pôsobí v Koordinačnom centre pre familiárne hyperlipoproteinémie.
Príčinou tejto diagnózy je fakt, že gén v našom tele je zmutovaný. Ten gén, ktorý je zodpovedný za zachytávanie LDL, teda toho "zlého" cholesterolu z krvi v pečeni. Funkcia zachytávania je znížená a pečeň nie je schopná metabolizovať zlý cholesterol.
Ako sa ochorenie dedí?
Familiárna hypercholesterolémia sa dedí dvoma spôsobmi.
Heterozygotne, teda mutovaný gén "dostane" pacient od jedného z rodičov, pričom od toho druhého má gén normálny. FH nemusia byť postihnutí všetci členovia rodiny, no blízki príbuzní člena s FH majú šancu 50:50, že tento gén získajú.
Homozygotná FH je zriedkavá, vyskytuje sa u jedného človeka z takmer 300 000 osôb. Je výsledkom zdedenia pozmenených génov od oocho rodičov. Neliečená prináša srdcovocievne problémy pacientom už v skorom veku - pred 20. rokom života.
Najdôležitejšia je diagnostika
Vysokú hladinu cholesterolu síce prímarne nemusí znamenať FH, na jej diagnostiku sa prihliada vzhľadom k:
- veľmi vysokej hladine cholesterolu
- rodinnej anamnéze, ak sa FH v rodine vyskytla
- predčasnému výskytu srdcovocievnych chorôb
Po vizuálnej stránke predpovedá FH ukladanie cholesterolu na zvláštnych miestach - v oblasti Achilových šliach, na šlachách rúk, indikujú ju aj žlté škvrny na viečkach ale ak krúžky v okolí sietnice.
Podľa štatistík až 85 percent osôb s FH nie je diagnostikovaných a zostávajú neliečení. Ak sa však ochorenie nelieči, približne u 50 percent mužov a 30 percent žien sa do veku 50 a 60 rokov rozvinie ochorenie srdca ako následok celoživotného vplyvu vysokého cholesterolu.
A práve tu sa dostávame k legende, ktorá je spájaná so samotnou múzou Leonarda Da Vinciho. Vraj portét, ktorý namaľoval, predikoval FH aj u samotnej Mony Lízy. Hoci to nie je overná skutočnosť, "vačky" pod očami a hrudky na jej rukách údajne hovorili o vysokej hladine cholesterolu, Obraz je toho "dôkazom".
Nevyliečiteľná, no liečiteľná
„Najhoršie na tom je, že choroba väčšinou nemá žiadne viditeľné príznaky.“ hovorí Mgr. Zuzana Obernauerová, zástupkyňa občianskeho združenia Rodiny s FH.
Ako sa dá liečiť, ak jej nevieme predchádzať?
„V prípade, že diagnózu odhalíme včas, hladinu cholesterolu vieme upraviť zmenou stravy, životného štýlu a pomocou liekov. Pri diagnostikovaní potomka s FH môžeme dokonca predísť riziku srdcovocievnych ochorení aj u rodičov a príbuzných,“ hovorí odborník.
Dodáva, že napriek tomu, že je toto ochorenie nevyliečiteľné (keďže ide o genetickú metabolickú poruchu), je liečiteľné bežne dostupnými liekmi - statínmi.
Je dôležité pripomenúť:
- nepodceňujme prevenciu pred vznikom srdcovocievnych chorôb
- ak máme vysokú hladinu cholesterolu, obráťme sa na odborníka
- toto ochorenie nie je individuálnym ochorením, postihnúť môže celú rodinu
- nie je to ani choroba veku, vyskytnúť sa môže aj v mladom veku
Čítajte tiež: Čo sa v skutočnosti stane, ak sa nebudeme dva dni sprchovať?
