Skrýva sa za príznakmi iných chorôb: Môže postihnúť mozog a nervový systém!

Gaucherova choroba je zriedkavé ochorenie, trvá aj niekoľko rokov, kým vám naň prídu.
Zdroj: thinkstock.com
2015-11-22 15:30:00

Viete, čo je to Gaucherova choroba? Pravdepodobne nie. Aj mnohí lekári vedia o zriedkavých genetických ochoreniach málo. Bežní ľudia často nevedia vôbec nič.

Nechápu ako vznikajú, prečo je diagnostika a liečba genetických chorôb náročná, alebo dokonca často nemožná. Nedá sa im to zazlievať. Veď zriedkavé genetické ochorenie sa pritrafí  v ich okolí či v rodine možno zriedkavejšie než výhra jackpotu v lotérii. Žiť s takýmto ochorením však nie je žiadna výhra.

Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi 2 000. Spolu rozlišujeme 6 000 až 8 000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide  o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 % z nich sú dedičné choroby prejavujúce sa v detskom veku ale i v dospelosti. Gaucherova choroba je najčastejšou chorobou zo skupiny lyzozómových chorôb.

Veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, symptómy v mnohých prípadoch totožné s bežnými ochoreniami a nedostatok odborných poznatkov- to sú hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku. Navyše ojedinelosť chorôb spôsobuje, že mnohí lekári sa s pacientom trpiacim zriedkavou chorobou počas celej svojej praxe nikdy nestretnú. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, príp. až v desiatkach rokov.

Práve zvyšovanie povedomia pacientov a verejnosti o zriedkavých chorobách a ich dopade na život ľudí, ktorí nimi trpia i ľudí, ktorí sa o nich starajú, je hlavným poslaním Združenia ojedinelých genetických ochorení (ZOGO). Združenie sa snaží zjednodušiť pre pacientov s týmito chorobami prístup k liečbe, zrýchliť a zlepšiť diagnostiku a poskytovať im zdravotné i sociálne poradenstvo.

„Na vlastnej koži som pocítil, čo je to byť pacientom so zriedkavým genetickým ochorením. Mal som to šťastie, že mi nakoniec stanovili diagnózu Fabryho choroba, hoci to trvalo dlhých  20 rokov. A mám aj to šťastie, že sa úspešne liečim. Viem, že nie som so svojím ochorením sám. Je nás viac, no možno o sebe nevieme. Lenže iba spolu, s podporou lekárov a ľudí z nášho okolia môžeme zmeniť súčasný stav diagnostiky a liečby týchto ochorení na Slovensku“, hovorí Rado Baraník, predseda ZOGO.


Zrýchlený tep a arytmia? Takto spomalíte búšenie srdca už za 1 minútu!


Čo spôsobuje?

Gaucherova choroba bola pomenovaná po francúzskom lekárovi Philippovi Gaucherovi, ktorý ešte ako študent v roku 1882 objavil ochorenie u 32 - ročnej ženy, ktorá mala zväčšenú slezinu. V tej dobe si Gaucher myslel, že ide o formu rakoviny a objav popísal vo svojej doktorandskej práci. A do roku 1965 však nebola podstata Gaucherovej choroby odhalená a správne pochopená. Vývoj substitučnej enzýmovej terapie v roku 1991 zachránil život mnoho pacientom.

Toto zriedkavé dedične viazané ochorenie spôsobuje ukladanie častíc určitého typu tuku – glukocerebrozidu, v ľudských orgánoch a kostiach. Príčinou je nedostatočná činnosť jedného  z enzýmov rozkladajúcich tento určitý druh molekúl tuku. Bunky v tele sa plnia nepremeneným/nezmetabolizovaným tukom - nazývajú sa Gaucherove bunky. Tento stav vyvoláva množstvo závažných symptómov. Gaucherove bunky sa tvoria v rôznych častiach tela, predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni, avšak môžu sa hromadiť aj v iných orgánoch. V najvzácnejších prípadoch je postihnutý mozog a nervový systém. Táto choroba celosvetovo postihuje približne 30 000 ľudí.

Test suchej kvapky krvi

Jedna skupina metabolických chorôb -  lyzozómové ochorenia ( Gaucherova choroba, Fabryho choroba, Pompeho choroba), pri ktorých je kvôli poškodeniu génu  nedostatočne aktívny jeden z enzýmov, patria medzi pomerne ľahko diagnostikovateľné zriedkavé ochorenia pomocou selektívneho skríningu. Napriek tomu je diagnostika nedostatočná, hoci liečba niektorých lyzozómových ochorení, i Gaucherovej  choroby, už dnes existuje.

V dnešnej dobe je možné urobiť takéto meranie neinvazívnym zo “suchej kvapky krvi”. Táto metóda je spoľahlivá, rýchla a nenáročná. Dnes sa využíva v mnohých krajinách ako skríningová metóda pre viaceré ochorenia.


Rebríček najlepších slovenských nemocníc: S týmito sú pacienti najviac spokojní!


Na Slovensku je spustený projekt selektívneho skríningu (teda testovania rizikovej populácie) na Gaucherovu chorobu od začiatku tohto roku u pacientov so splenomegáliou a trombocytopéniou. O projekte sú informovaní lekári vo všetkých hematologických ambulanciách. Až 86% pacientov s Gaucherovou chorobou navštívilo pri pátraní po diagnóze hematológa. Gaucherova choroba sa totiž najčastejšie skrýva za prejavmi a príznakmi viacerých hematologických malígnych chorôb. Dvoma najvýraznejšími a najčastejšími príznakmi Gaucherovej choroby sú práve splenomegália (zväčšenie sleziny) a trombocytopénia (úbytok krvných doštičiek). Ak má pacient podobné príznaky, mal by kontaktovať hematológa a informovať sa o možnosti skríningového vyšetrenia suchej kvapky krvi s podozrením na Gaucherovu chorobu. Hematológovia teda majú pri diagnostike Gaucherovej choroby kľúčovú úlohu a práve oni by mohli v spolupráci s pacientmi zlepšiť stav diagnostiky tohto ochorenia na Slovensku.

„Je veľmi dôležité zvýšiť povedomie lekárov i pacientov s lyzozómovými chorobami o skríningu pomocou metódy vyšetrenia suchej kvapky krvi. Substitučná enzýmová terapia podávaná formou infúzií každých 14 dní je od roku 1991 pre mnohých pacientov život zachraňujúcou liečbou. Diagnostika je však len začiatok celoživotnej starostlivosti o pacientov s dedičnou metabolickou poruchou. Na ňu musí nadväzovať špeciálna klinická a ambulantná starostlivosť. Po všetkom úsilí pri diagnostike a náročnom administratívnom zabezpečovaní tejto špeciálnej terapie je úžasné sledovať, že pacienti, ktorým predtým choroba postupne zničila celé telo, sa môžu zapojiť do každodenného života a mnohí aj žiť plnohodnotný život“, uviedla MUDr. Anna Hlavatá, PhD. MPH, primárka II. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Centrum dedičných metabolických porúch.

Do projektu zvyšovania povedomia o lyzozómových ochoreniach sa zapája aj spoločnosť Genzyme (spoločnosť skupiny Sanofi).

„Našim cieľom je, aby aj lekári, ktorí nie sú špecialistami na zriedkavé choroby, mali dostatočne veľké povedomie o tzv. lyzozómových chorobách, ako aj možnosti ako prítomnosť takejto choroby potvrdiť, či vyvrátiť. A práve na to slúži test suchej kvapky krvi, ktorý dokáže chorobu spoľahlivo odhaliť. Našou úlohou je preto zvyšovať povedomie o zriedkavých ochoreniach ako takých u lekárov ako aj verejnosti“, uviedla Ing. Beáta Kujanová, komunikačná manažérka spoločnosti Sanofi.

Čítajte tiež: Najnovší hit, ktorý vás zbaví stresu: Psychológovia vyšli s pravdou von, či skutočne funguje!

2015-11-22 15:30:00  |  Foto: Thinkstock.com  |  Zdroj: Tlačová správa

Ďalšie články

Feminity.sk

PlniElanu.sk

Gurman.sk

Špuntík

Diskusia